Jakarta - Nog steeds niet bekend met een ziekte die Friedreich's ataxie wordt genoemd? Ataxie van Friedreich is een zeldzame genetische ziekte die defecten in het zenuwstelsel veroorzaakt. In de medische wereld staat de ataxie van Friedreich bekend als een bewegingsstoornis die wordt veroorzaakt door problemen met de hersenen.
Bij het aanvallen van iemand zal de ataxie van Friedreich het moeilijk maken voor de patiënt om het lichaam naar wens te bewegen. Bovendien kunnen ledematen soms bewegen als ze dat niet willen. Dat wil zeggen, ataxie van Friedreich resulteert in neurologische of neurologische aandoeningen, die de coördinatie, het evenwicht en de spraak beïnvloeden.
Lees ook: 5 feiten over de ataxie van Friedreich die u moet weten
Wat zijn dan de symptomen van ataxie van Friedreich? Is het waar dat moeilijk lopen het kan markeren? Hier is de discussie!
Kan veel klachten veroorzaken
Symptomen van een neurologische of neurologische aandoening op deze kunnen zich langzaam ontwikkelen, zelfs plotseling aanvallen. De meeste mensen met ataxie van Friedreich hebben moeite met lopen of instabiliteit tijdens het lopen.
Hoewel de symptomen van moeilijk lopen vrij vaak voorkomen, zijn er ook verschillende andere symptomen die patiënten kunnen ervaren.
Welnu, hier zijn enkele veelvoorkomende symptomen die patiënten kunnen ervaren:
Slechte bewegingscoördinatie.
Verminderde beenreflexen.
Moeite met slikken.
Verstoringen in denken of emoties.
Verandering in spraak.
Onstabiele voetstappen, alsof ze op het punt staan te vallen.
Verzwakte lichaamsspieren.
Gehoorstoornissen.
Onwillekeurige oogbewegingen (nystagmus). Deze beweging kan optreden in een of beide ogen die zijwaarts, op en neer bewegen of draaien.
Moeite met het beheersen van fijne motoriek, zoals eten, schrijven of een overhemd dichtknopen.
Lees ook: 5 symptomen van zenuwziekte die u moet weten
Welnu, als u de bovenstaande symptomen ervaart, ga dan onmiddellijk naar een arts om de juiste behandeling te krijgen. Hoe komt het dat u de arts rechtstreeks via de applicatie kunt vragen? .
Door verschillende examens
Om de ataxie van Friedreich op te sporen, zal de arts verschillende onderzoeken uitvoeren. Ten eerste begint het met een medisch interview over symptomen en familiegeschiedenis. Als de arts de ataxie van Friedreich vermoedt, zal de arts verschillende ondersteunende onderzoeken uitvoeren. Als:
Hartonderzoek, bijvoorbeeld elektrocardiografie en echocardiografie.
Onderzoek van spieren, bijv. elektromyografie.
Genetische test.
Symptomen en diagnose al, hoe zit het met de oorzaak?
Er zijn genetische mutaties
Op basis van de oorzaak wordt deze ataxie onderverdeeld in drie typen, namelijk verworven ataxie, genetische ataxie en idiopathische ataxie. Welnu, er zijn andere soorten genetische ataxie, waaronder Friedrich's ataxie.
Dit type wordt veroorzaakt door een mutatie in het FXN-gen op chromosoom 9. Dit gen reguleert de productie van een eiwit genaamd frataxine. Dit eiwit is een regulator van de hoeveelheid ijzer in de mitochondriën, de bron van celademhaling.
Frataxin wordt opgeslagen in een speciale opslagruimte en verwijderd wanneer er te veel ijzer in de mitochondriën zit. Mutaties in het FXN-gen veroorzaken het eiwit frataxine verminderd, wat resulteert in de ophoping van ijzer in de mitochondriën. Deze aandoening veroorzaakt oxidatieve stress en veroorzaakt schade aan de spieren, het zenuwstelsel, het hart en andere weefsels.
Lees ook: Hier leest u hoe u de ataxie van Friedreich kunt voorkomen
Deze ziekte is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte. Dit betekent dat beide ouders één verborgen mutatie in hun gen hebben, maar geen symptomen hebben (carrière). Als beide dragers kinderen hebben, is er een risico van 25 procent op het ontwikkelen van symptomatische ataxie van Friedreich, waarvan 50 procent drager is en 25 procent normaal is. Dit percentage geldt voor elke zwangerschap.
Meer weten over het bovenstaande probleem? Of heeft u andere gezondheidsklachten? Hoe komt het dat u de arts rechtstreeks via de applicatie kunt vragen? . Via functies Chatten en Spraak-/videogesprek, kunt u chatten met deskundige artsen zonder dat u de deur uit hoeft. Kom op, download nu in de App Store en Google Play!
