Jakarta – Hunter-syndroom of mucopolysaccharidose type II is een zeldzame ziekte bij kinderen die optreedt als gevolg van genetische aandoeningen. Deze genetische aandoening ontstaat door een gebrek aan enzymen iduronaat-2-sulfatase (I2s) die nodig is om complexe voedingsstoffen af te breken. Kinderen met het Hunter-syndroom zien er normaal uit tot ze 2 of 4 jaar oud zijn. Lichamelijke veranderingen in het gezicht en lichaam, evenals een verstandelijke beperking met het syndroom van Hunter, zullen pas worden gezien als het kind 2 tot 4 jaar oud is. Kan deze zeldzame ziekte dan worden overwonnen?
Omdat het een erfelijke ziekte is, loopt het Hunter-syndroom meer risico voor kinderen met een familiegeschiedenis van het Hunter-syndroom. Deze genetische aandoening kan ook vervoerder of drager, die het risico loopt het door te geven aan het kind. Sommige vrouwen zijn vervoerder bij de overerving van het Hunter-syndroom.
De behandeling van het Hunter-syndroom moet vroeg gebeuren omdat de veroorzaakte schade progressief is (deze wordt in de loop van de tijd erger). Behandeling kan worden gedaan met insuline-enzymvervangingstherapie. Enzymtoediening idursulphase Dit wordt gedaan door middel van een langzame infusie die gedurende het hele leven regelmatig wekelijks wordt gegeven. Deze voorziening maakt het lopen beter en vermindert ademhalingsproblemen. Deze ontbrekende enzymvervangingstherapie kan de progressie van hersenziekte echter niet vertragen.
De behandeling wordt ook gegeven op basis van de symptomen die zich voordoen. Bijvoorbeeld een operatie om hernia's en contracturen in de gewrichten te behandelen. Hoortoestellen zijn nodig om gehoorverlies te behandelen. Of een beenmergtransplantatie van een gematchte donor om het lichaam te helpen de ontbrekende eiwitten en enzymen te produceren.
In het dagelijks leven hebben kinderen met het Hunter-syndroom ook onderweg hulp nodig. Zoals kinderen aanmoedigen om actief te zijn, kinderen kennis laten maken met vrienden van hun leeftijd en kinderen helpen bij het leren.
In , kunt u contact opnemen met deskundige artsen via video-/spraakoproep of chatten. Moeders kunnen vragen stellen over verschillende genetische aandoeningen bij kinderen en andere zeldzame ziekten. In de app Moeders kunnen ook medicijnen en vitamines kopen via de Apotek Antar-service. Labcontroles kunnen ook in deze applicatie worden gedaan, weet je. Kom op, Downloaden nu in de App Store of Google Play.
