, Jakarta – Achondroplasie is een botgroeistoornis die ervoor zorgt dat een persoon onevenredig lang is. Deze aandoening staat ook bekend als dwerggroei en wordt gedefinieerd als een toestand van kleine gestalte bij volwassenen.
Mensen met achondroplasie zullen een normale lichaamsgrootte en korte benen ervaren. Dit is het meest voorkomende type onevenredige dwerggroei. Volgens Columbia University Medical Center (CUMC) komt deze aandoening voor bij ongeveer 1 op de 25.000 geboorten.
Tijdens de vroege ontwikkeling van de foetus bestaat het grootste deel van het skelet uit kraakbeen. Normaal gesproken verandert het meeste kraakbeen uiteindelijk in bot. Als een persoon echter achondroplasie heeft, verandert veel van het kraakbeen niet in bot. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het FGFR3-gen.
Het FGFR3-gen instrueert het lichaam om eiwitten aan te maken die nodig zijn voor botgroei en -onderhoud. Mutaties in het FGFR3-gen zorgen ervoor dat het eiwit overactief wordt, waardoor de normale botontwikkeling wordt verstoord.
Het kan ook door genetica komen
In meer gevallen wordt ongeveer 80 procent van de gevallen van achondroplasie niet geërfd. Volgens het National Human Genome Research Institute (NHGRI) worden deze gevallen veroorzaakt door spontane mutaties in het FGFR3-gen. Ongeveer 20 procent van de gevallen wordt geërfd waarbij de mutatie een autosomaal dominant overervingspatroon volgt. Dit betekent dat slechts één ouder het defecte FGFR3-gen hoeft door te geven om een kind achondroplasie te laten krijgen.
Als één ouder de aandoening heeft, heeft het kind 50 procent kans om het te krijgen. Als beide ouders de aandoening hebben, dan is het kind:
25 procent kans om normaal te zijn
50 procent kans op één defect gen dat achondroplasie veroorzaakt
25 procent kans om twee defecte genen te erven, wat zal resulteren in een dodelijke vorm van achondroplasie genaamd homozygote achondroplasie
Baby's geboren met homozygote achondroplasie worden meestal doodgeboren of sterven binnen een paar maanden na de geboorte.
Als er een familiegeschiedenis van achondroplasie is, moet u genetische tests overwegen voordat u zwanger wordt, om de gezondheidsrisico's van toekomstige kinderen volledig te begrijpen.
Mensen met achondroplasie hebben over het algemeen een normaal intelligentieniveau. Hun symptomen zijn fysiek, niet mentaal. Bij de geboorte heeft een kind met deze aandoening waarschijnlijk:
Korte gestalte die ver onder het gemiddelde ligt voor leeftijd en geslacht
Korte armen en benen, vooral de bovenarmen en dijen in vergelijking met lengte
Korte vingers waarbij de ringvinger en middelvinger ook van elkaar weg kunnen bewegen
Onevenredig groot hoofd in vergelijking met het lichaam
Een abnormaal groot en vooruitstekend voorhoofd
Het onderontwikkelde gebied van het gezicht tussen het voorhoofd en de bovenkaak
Gezondheidsproblemen hebben, waaronder:
Verminderde spierspanning, die vertragingen kan veroorzaken bij het lopen en andere motorische vaardigheden
Apneu met korte perioden van vertraagde ademhaling of gestopt met ademen
Er is een ophoping van vocht in de hersenen, ook bekend als hydrocephalus
Spinale stenose, een vernauwing van het wervelkanaal die druk kan uitoefenen op het ruggenmerg
Kinderen en volwassenen met achondroplasie kunnen moeite hebben met het buigen van de ellebogen, zwaarlijvig worden, terugkerende oorinfecties hebben als gevolg van nauwe doorgangen in het oor, gebogen benen ontwikkelen, een abnormale kromming van de wervelkolom ontwikkelen die lordose wordt genoemd, en nieuwe of ernstigere spinale stenose ontwikkelen.
Als u meer wilt weten over achondroplasie bij de geboorte en de complicaties van andere ziekten die het veroorzaakt, kunt u rechtstreeks vragen aan . Artsen die experts zijn in hun vakgebied zullen proberen de beste oplossing voor u te bieden. De truc, download gewoon de applicatie via Google Play of de App Store. Via functies Neem contact op met dokter , je kunt ervoor kiezen om te chatten via Video-/spraakoproep of Chatten .
Lees ook:
- Achondroplasie is niet alleen genetisch, maar ook genmutatie
- Mythe of feit, achondroplasie kan bij kinderen worden geërfd
- Het potentieel van achondroplasie bij de foetus in de baarmoeder kennen
