Dit veroorzaakt paroxismale nachtelijke hemoglobinurie

, Jakarta - Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een zeldzame aandoening die ervoor zorgt dat rode bloedcellen sneller worden afgebroken dan zou moeten. De vernietiging van rode bloedcellen veroorzaakt symptomen en complicaties, zoals veranderingen in de kleur van de urine, zelfs leukemie en beroerte. Er zijn geen bekende risicofactoren voor PNH.

Deze aandoening omvat een gen genaamd PIGA en is geen ziekte die door ouders wordt geërfd. Deze ziekte wordt verkregen door genetische mutaties die gedurende het hele leven van een persoon optreden.

Lees ook: Ken de gevaren van paroxismale nachtelijke hemoglobinurie

Oorzaken van paroxismale nachtelijke hemoglobinurie

PNH treedt op wanneer een mutatie het verlies van het PIGA-gen veroorzaakt. Mutaties treden op in hematopoëtische stamcellen, dit zijn cellen in het beenmerg die leiden tot de aanmaak van bloedcellen. Als een persoon een mutatie heeft, zal hij abnormale bloedcellen maken. Het verlies van het PIGA-gen geeft aan dat de patiënt geen beschermende eiwitlaag aan de buitenkant van de rode bloedcellen heeft.

In normale cellen geeft deze eiwitmantel het immuunsysteem een ​​signaal dat rode bloedcellen niet vreemd zijn en niet mogen worden vernietigd. Wanneer een persoon dit eiwit echter mist, breekt het immuunsysteem in feite rode bloedcellen af. Mensen met PNH hebben mogelijk minder bloedplaatjes en het is mogelijk dat de bloedplaatjes niet goed werken.

Sommige artsen zijn van mening dat PNH verband houdt met zwak beenmerg. Mensen met bepaalde soorten bloedarmoede, zoals aplastische bloedarmoede, lopen meer risico om PNH te ontwikkelen. Daarentegen lopen mensen met PNH ook een hoger risico op het ontwikkelen van aplastische anemie, hoewel dit niet gebruikelijk is. In deze toestand stopt het beenmerg met het maken van nieuwe bloedcellen.

Lees ook: Urinetest nodig voor PNH-diagnose, hier is de uitleg

Symptomen van paroxismale nachtelijke hemoglobinurie

Het belangrijkste symptoom van PNH is verkleurde urine. Dit komt omdat voortijdig vernietigde rode bloedcellen de afgifte van hemoglobine in de urine veroorzaken. Veranderingen in de kleur van de urine kunnen 's nachts of in de vroege ochtend worden waargenomen, nadat de urine zich in de blaas heeft opgehoopt.

Sommige mensen met PNH zullen de verkleuring echter niet opmerken. Hemoglobine kan in de urine aanwezig zijn, maar kan niet met het blote oog worden gezien. Andere symptomen van PNH zijn onder meer:

  • Rugpijn
  • Hoofdpijn
  • Moeilijk om te ademen
  • Maagpijn
  • Gemakkelijk blauwe plekken.

Bloedplaatjes zijn betrokken bij het proces van bloedstolling, maar de ziekte van PNH vermindert of vernietigt de bloedplaatjes van de patiënt. Daarom is een zeer ernstige mogelijke complicatie van PNH de vorming van bloedstolsels.

De symptomen van PNH kunnen van persoon tot persoon sterk verschillen. Sommige mensen zullen slechts zeer milde symptomen ervaren, terwijl anderen ernstige en zelfs levensbedreigende complicaties kunnen ervaren.

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinuriebehandeling

Behandelingsopties voor PNH variëren afhankelijk van de ervaren symptomen en hun ernst. Voor de meeste mensen is het behandelen van symptomen effectief voor het beheersen van PNH. Medicijnen om bloedarmoede te behandelen kunnen de afbraak van bloedcellen minimaliseren en het risico op vorming van bloedstolsels verminderen. Bloedtransfusies kunnen ook nodig zijn om het aantal rode bloedcellen te verhogen.

Lees ook: Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) behandelingsprocedure

Mensen met PNH hebben mogelijk steroïden nodig om het immuunsysteem te onderdrukken als onderdeel van ziektebeheer. In dit geval kan de arts een vaccin aanbevelen om infectie te voorkomen. Mensen met PNH kunnen ook bloedtransfusies nodig hebben om de bloedcelniveaus binnen normale niveaus te houden.

Het medicijn genaamd eculizumab kan bij sommige patiënten zeer effectief zijn. Dit medicijn is nuttig om de afbraak van rode bloedcellen te stoppen en kan de noodzaak van bloedtransfusies vervangen. Gebruik de app om de medicijnen te kopen die u nodig heeft . Functies gebruiken Koop medicijnen wat zit er in de app om het medicijn te kopen dat u nodig heeft. Eenmaal besteld, wordt het medicijn op de bestemming afgeleverd. Kom op, schiet op downloaden sollicitatie in de App Store of Google Play!

recente berichten

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found