Waarschuwing! Chromosomale afwijkingen kunnen ertoe leiden dat vrouwen het syndroom van Turner krijgen

, Jakarta - Misschien hoor je vaker dat genetische aandoeningen ziektes als autisme of autisme veroorzaken Syndroom van Down . Genetische aandoeningen kunnen zelfs nog ernstigere aandoeningen veroorzaken, omdat deze aandoeningen chromosomale afwijkingen veroorzaken. Deze aandoening staat bekend als het syndroom van Turner, een aandoening die optreedt wanneer een meisje wordt geboren met slechts één chromosoom. Het X-chromosoom van de partner kan beschadigd zijn of zelfs helemaal ontbreken.

Kinderen die met dit syndroom worden geboren, zullen meestal gezondheidsproblemen ervaren, waaronder stoornissen in de lichamelijke ontwikkeling, zoals een korte houding, geen menstruatie omdat ze geen menstruatiebloed hebben, onvruchtbaarheid, hartaandoeningen, moeite met sociale aanpassing en zelfs moeite met het leren van sommige dingen. In zijn geschiedenis werd deze ziekte pas in 1983 ontdekt door een arts genaamd Henry Turner, daarom werd dit soort ziekte het syndroom van Turner genoemd.

Oorzaken van het syndroom van Turner

Van deze ziekte kan worden gezegd dat deze begint wanneer het kind nog in de baarmoeder is. Deze ziekte treedt op wanneer een van de X-chromosomen bij een vrouw gedeeltelijk of volledig ontbreekt. Daarom is de reden waarom deze aandoening kan optreden nog steeds geen duidelijke oorzaak gevonden. Genetische veranderingen bij het syndroom van Turner kunnen optreden als gevolg van het volgende:

  • Eén chromosoom, dat is wanneer één X-chromosoom verloren gaat in het sperma van de vader of het moeders ei. Het beïnvloedt elke cel van het lichaam, die allemaal maar één X-chromosoom hebben.

  • Mozaïek, d.w.z. wanneer fouten optreden tijdens de celdeling in de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus. Dit zorgt ervoor dat sommige cellen in het lichaam een ​​gemodificeerde kopie van het X-chromosoom hebben. Anderen kunnen slechts één kopie van het X-chromosoom hebben, of één compleet en één veranderd.

  • Y-chromosoommateriaal, waarbij sommige cellen kopieën van het X-chromosoom hebben en andere cellen kopieën van de X- en Y-chromosomen dragen Deze individuen groeien biologisch op tot dochters, maar de aanwezigheid van Y-chromosoommateriaal verhoogt het risico op een type kanker primaire genitale weefseltumoren genoemd.

Deze ziekte is vrij zeldzaam omdat het slechts voorkomt bij 1 op de 2500 vrouwen die wereldwijd worden geboren. Dit gebeurt omdat de meeste foetussen met het syndroom van Turner een miskraam hebben of de moeder een miskraam krijgt of in een levenloze toestand wordt geboren.

Deze ziekte wordt niet in de familie overgeërfd. Chromosomaal verlies of veranderingen treden meestal willekeurig op en treden op omdat er een probleem is met de eicel of het sperma van de ouder en interfereren met de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus.

Veelvoorkomende symptomen van het syndroom van Turner

Baby's geboren met het syndroom van Turner hebben een trage ontwikkeling en spijsverteringsstoornissen. Fysieke verschijning die kan worden gezien bij mensen met deze ziekte zijn korte nekplooien, onvolgroeide, platte borst, grote of lage oren of haarlijn onder de nek.

Vrouwen die met deze ziekte worden getroffen, ervaren stoornissen van de eierstokken, zodat ze een vertraging in de leeftijd van menstruatie zullen ervaren, of helemaal niet, zodat ze geen menstruatiebloed produceren. Vrouwen met deze aandoening kunnen niet zwanger worden. Andere problemen die kunnen aanvallen zijn aandoeningen van het hart, de nieren, het gehoor, een wat onhandige houding en stoornissen in het leerproces.

Behandeling van het syndroom van Turner

Deze ziekte kan worden geholpen om de symptomen te verlichten door hormoontherapie te geven. Hormonen worden aan patiënten gegeven om hen te helpen groeien en andere lichaamsfuncties. Deze therapie kan helpen de hoogte te vergroten. Naarmate de puberteit nadert, kan hormoontherapie helpen bij borstgroei en het begin van de menstruatie.

Sommige medicijnen worden ook gegeven aan patiënten die aan deze ziekte lijden wanneer hij hart- of nierproblemen begint te krijgen. Experts helpen artsen bij het kiezen van de beste behandeling. Ze omvatten genetici die gespecialiseerd zijn in chromosomale problemen en endocrinologen om hormonen te behandelen.

Aarzel niet om de dokter te vragen als je meer wilt weten over het syndroom van Turner via de app . U kunt contact opnemen met de arts en bespreken via de methode Video-/spraakoproep en Chatten altijd en overal. Kom op, downloaden nu in de App Store en Google Play.

Lees ook:

  • Chromosomen beïnvloeden de gelijkenis van kinderen met ouders
  • Edward-syndroom, waarom kan het bij baby's gebeuren?
  • 5 oorzaken van baby's geboren met gespleten lippen

recente berichten

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found