, Jakarta - Ooit gehoord van een aandoening die het Noonan-syndroom wordt genoemd? Ziekten veroorzaakt door genetische aandoeningen zijn relatief zeldzaam, de incidentie wordt geschat op 1 op 2500 geboorten met variërende ernst. Het Noonan-syndroom wordt gekenmerkt door de groei van verschillende delen van het lichaam die abnormaal worden.
Welnu, de vraag is, wat zal er gebeuren met het lichaam van mensen met dit syndroom? Wat zijn de symptomen van het Noonan-syndroom die patiënten over het algemeen ervaren?
Lees ook: Deze verklaring van het Noonan-syndroom wordt zeldzaam genoemd
Problemen in verschillende delen van het lichaam
De kenmerken of symptomen van het Noonan-syndroom zijn eigenlijk heel divers. De patiënt ervaart over het algemeen verschillende abnormale gezwellen van lichaamsdelen. Dus, welke aandoeningen worden over het algemeen ervaren door mensen met dit syndroom?
In feite kan het Noonan-syndroom een persoon op verschillende manieren beïnvloeden. Het moet worden onderstreept, niet alle mensen met het Noonan-syndroom hebben dezelfde kenmerken.
Toch zijn er minstens drie kenmerken die mensen met dit syndroom over het algemeen ervaren, namelijk abnormale vorm of natuurlijke kenmerken, kleine gestalte en aangeboren hartafwijkingen.
Welnu, hier zijn enkele kenmerken of symptomen van het Noonan-syndroom:
1. Afwijkingen in het gezicht
- Driehoekige gezichtsvorm.
- Micrognathia of kleine kaken.
- Ongelijke tanden.
- Breed voorhoofd.
- Korte nek met veel huidplooien.
- Filtrum (diepere inkeping van de huid tussen neus en mond).
- Hypertelorisme (buitensporig grotere afstand tussen twee gepaarde organen, bijvoorbeeld de ogen en tepels).
2. Kort lichaam
Mensen met het Noonan-syndroom worden meestal geboren met een normale lichaamslengte, maar na verloop van tijd is hun lengtegroei niet hetzelfde als die van andere kinderen van hun leeftijd. Patiënten ervaren ook een vertraagde puberteit of ervaren het helemaal niet.
Lees ook: Pas op, deze 3 genetische ziekten kunnen baby's beïnvloeden wanneer ze worden geboren
3. Hartafwijking
Een ander vrij algemeen symptoom van het Noonan-syndroom zijn hartafwijkingen. De meeste kinderen met het Noonan-syndroom hebben een vorm van aangeboren hartziekte, zoals:
- Pulmonale klepstenose, de longklep (een klep die helpt de bloedstroom van het hart naar de longen te regelen) is erg smal, dus het hart moet harder werken om bloed naar de longen te pompen.
- Hypertrofische cardiomyopathie, waarbij de hartspieren veel groter zijn dan ze zouden moeten zijn, wat druk op het hart kan uitoefenen
- septumdefecten ( septumdefecten ), een gat tussen de twee kamers van het hart (een "gat in het hart"), waardoor het hart groter kan worden of hoge druk in de longen kan ontstaan.
4. Aandoeningen van de genitaliën en nieren
Mensen met het Noonan-syndroom (vooral mannen) hebben problemen met de geslachtsorganen en de nieren. Bijvoorbeeld testikels die niet in de schaamzak afdalen ( cryptorchisme ).
Deze aandoening kan ook een impact hebben op vruchtbaarheidsproblemen bij mannen. Daarnaast zijn er ook nierproblemen. Nierproblemen die optreden zijn over het algemeen mild en komen alleen voor bij een klein aantal patiënten.
5. Oogproblemen
- Ptosis of hangend bovenooglid
- staar.
- Snelle oogbeweging (nystagmus).
- Problemen met de oogspieren, zoals scheelzien (scheelzien).
- Refractieve problemen, zoals astigmatisme, verziendheid (verziendheid) of verziendheid (hypermetropie).
Lees ook: Mythen en feiten over de groei van kinderen die moeten worden gecorrigeerd
6. Problemen met het borstbeen
Naast de vijf dingen hierboven, zijn er ook patiënten die problemen kunnen ervaren met de groei van het borstbeen. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een borst die naar binnen uitsteekt of naar binnen gebogen is. Kan ook worden gekenmerkt door de afstand tussen de tepels zijn vrij ver.
Meer weten over het bovenstaande probleem? Of heeft u andere gezondheidsklachten? U kunt de arts rechtstreeks vragen via de applicatie . U hoeft de deur niet uit, u kunt altijd en overal terecht bij een deskundige arts. Praktisch, toch?
