, Djakarta - Achondroplasie is een botgroeistoornis die ervoor zorgt dat de patiënt een onevenredig lichaam heeft. In principe hebben mensen met deze aandoening een normale borstbeenomvang, alleen de armen en benen zijn korter. Deze aandoening zorgt er dus voor dat de lichaamsvorm onevenredig is.
Lees ook: Mythe of feit, achondroplasie moet bij kinderen worden geërfd
Deze aandoening kan iedereen overkomen en kan zo vroeg mogelijk worden opgespoord. Sinds pasgeboren, de baby die de aandoening draagt achondroplasie bepaalde fysieke kenmerken hebben, waaronder:
1. Kortere lichaamsdelen
Een van de belangrijkste kenmerken van deze aandoening is de grootte van bepaalde lichaamsdelen die korter zijn dan andere delen. Meestal zijn mensen met achondroplasie kortere armen, benen en vingers hebben.
2. Verschillende hoofdgrootte:
Mensen met deze aandoening hebben over het algemeen verschillende hoofdmaten. Mensen met achondroplasie , hebben meestal een grotere kop met een prominent voorhoofd.
3. Rare tandenregeling
Fysieke kenmerken van deze aandoening zijn ook te zien aan de opstelling van tanden die er vreemd uitzien. Over het algemeen hebben mensen met deze aandoening tanden die niet parallel en dicht bij elkaar staan.
4. Ruimte tussen vingers
Achondroplasie kan er ook voor zorgen dat de patiënt interferentie met de vingers ervaart. Het kenmerk van deze aandoening is dat er een spatie is tussen de ringvinger en de middelvinger.
5. Spinale afwijkingen
De vorm van de wervelkolom van mensen met deze aandoening zal meestal afwijkingen vertonen. lijder achondroplasie lordose, ook wel voorwaartse kromming of kyfose genoemd, wat een achterwaartse kromming van de wervelkolom is.
6. Verschillen in de benen
Over het algemeen zien de ledematen van mensen met deze aandoening er abnormaal uit, wat O-vormig is.
7. Problemen met het ruggenmerg
Deze ziekte wordt ook gekenmerkt door een wervelkanaal dat smaller is dan normaal.
8. Voetmaat
De voetzolen zijn breed en kort kan ook een fysiek kenmerk zijn van achondroplasie .
9. Zwakkere spieren
Mensen met deze aandoening kunnen ook problemen krijgen met spiertonus of zwakkere spierkracht dan normale mensen. Deze kenmerken zijn meestal al zichtbaar en al vanaf de kindertijd te herkennen.
Lees ook: Het potentieel van achondroplasie bij de foetus in de baarmoeder kennen
Oorzaken van achondroplasie
Achondroplasie effect op de lengte van de patiënt. De gemiddelde lengte van mensen met deze ziekte is 131 centimeter bij volwassen mannen en 124 centimeter bij volwassen vrouwen. Ondanks dat ze een andere lichaamsvorm hebben dan de gemiddelde persoon, hebben mensen met achondroplasie een normaal intelligentieniveau hebben.
Lees ook: Achondroplasie is niet alleen genetisch, maar ook genmutatie
Genetische mutaties zijn de belangrijkste oorzaak van deze aandoening. Er zijn twee oorzaken van genmutaties die ervoor zorgen: achondroplasie , dat is:
- Mutaties die spontaan optreden, wat inhoudt dat mutaties niet van ouders worden geërfd. Toch is het nog steeds niet bekend waardoor deze spontane mutatie optreedt.
- Mutaties door erfelijkheid, deze aandoening komt meestal maar in een klein aantal gevallen voor achondroplasie . Als één ouder deze aandoening heeft, bestaat het risico dat het kind dezelfde aandoening krijgt. Percentage risico dat kinderen ervaren achondroplasie , omdat het door ouders wordt doorgegeven is 50 procent.
Kom meer te weten over achondroplasie en de fysieke kenmerken ervan door de dokter in de app te vragen . U kunt contact opnemen met de huisarts via: Video-/spraakoproep en Chatten . Krijg informatie over gezondheid en gezond leven tips van vertrouwde artsen. Kom op, downloaden nu in de App Store en Google Play!
