, Jakarta - Op de leeftijd van één jaar kunnen kinderen over het algemeen lopen. Hoewel er veel factoren zijn die van invloed zijn op de snelheid waarmee een kind leert lopen, moeten ouders achterdochtig zijn als er symptomen zijn waardoor een kind bewegingsstoornissen krijgt, zoals plotseling vallen. In de medische wereld is er een zeldzame ziekte die dit veroorzaakt, namelijk spierdegeneratie of spierdegeneratie Duchenne spierdystrofie (DMD).
DMD is een van de zeldzame ziekten. In een vroeg stadium beïnvloedt DMD de spieren van de schouders en bovenarmen, evenals de spieren van de heupen en dijen. Als gevolg hiervan ervaren ze zwakte die het moeilijk maakt om verschillende activiteiten uit te voeren, variërend van lopen, traplopen, evenwicht bewaren en zelfs alleen maar hun armen opheffen.
Lees ook: Kind te laat? Hier zijn 4 oorzaken
Meer over symptomen van spierdegeneratie
Spierzwakte is het belangrijkste symptoom van DMD. Symptomen kunnen zelfs beginnen wanneer het kind 2 of 3 jaar oud is. Allereerst beïnvloedt deze spierdegeneratie de proximale spieren (die dicht bij de kern van het lichaam) en beïnvloedt de spieren van de distale ledematen (die dicht bij de extremiteiten). Gewoonlijk worden de onderste uitwendige spieren aangetast vóór de bovenste uitwendige spieren. Getroffen kinderen kunnen moeite hebben met springen, rennen en lopen.
Andere symptomen zijn vergroting van de kuit, wiegende gang en lumbale wervelkolom (kromming in de wervelkolom). Dan worden ook de hart- en ademhalingsspieren aangetast. Progressieve zwakte en scoliose kunnen leiden tot een verminderde longfunctie, wat uiteindelijk kan leiden tot acute respiratoire insufficiëntie.
Kinderen met DMD ervaren ook een vermindering van de botdichtheid, wat leidt tot een verhoogd risico op fracturen zoals de heup en de wervelkolom. Veel kinderen hebben ook een lichte tot matige verstandelijke beperking en niet-progressieve leerstoornissen.
Als u ziet dat uw kind symptomen van bewegingsstoornissen heeft als hij 2 jaar oud is, moet u onmiddellijk naar het ziekenhuis gaan om de ziekte te identificeren die hij ervaart. Als je niet veel tijd hebt, kun je later een afspraak maken en dan de dokter kunnen zien zonder in de rij te hoeven staan.
Lees ook: Cerebrale parese, pijn die de motoriek van kinderen beïnvloedt
Wat veroorzaakt spierdegeneratie?
DMD is een aandoening die optreedt als gevolg van een genetische aandoening. Deze genen bevatten de informatie die het lichaam nodig heeft om eiwitten te maken, die veel verschillende lichaamsfuncties uitvoeren. Als u DMD heeft, breekt dit gen een eiwit af dat dystrofine wordt genoemd. Dit eiwit zou de spieren sterk moeten houden en beschermen tegen blessures.
Volgens de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen komt deze aandoening vaak voor bij jongens vanwege de manier waarop ouders het DMD-gen doorgeven aan hun kinderen.
Het is wat wetenschappers een geslachtsgebonden ziekte noemen, omdat het verband houdt met een groep genen, chromosomen genaamd, die bepalen of een baby een jongen of een meisje is. Hoewel zeldzaam, kunnen mensen zonder een familiegeschiedenis van DMD deze ziekte soms ontwikkelen wanneer hun genen beschadigd zijn.
Lees ook: Het syndroom van Gilles de la Tourette, oorzaken van stem- en motorische stoornissen
Kan spierdegeneratie worden genezen?
Helaas hebben experts tot nu toe geen remedie voor DMD gevonden. Er zijn echter medicijnen en andere therapieën die de symptomen van uw kind kunnen helpen verlichten door hun spieren te beschermen en hun hart en longen gezond te houden.
Het is ook belangrijk om te onthouden dat DMD hartproblemen kan veroorzaken, dus het is belangrijk voor uw kind om eens in de 2 jaar een cardioloog te raadplegen voor controles tot de leeftijd van 10 jaar, en daarna eenmaal per jaar.
Artsen geven gewoonlijk enkele bloeddrukmedicatie om de hartspier te beschermen tegen schade. Kinderen met DMD hebben een operatie nodig om korte spieren te corrigeren, de wervelkolom recht te maken of hart- of longproblemen te behandelen.
