, Jakarta - Hemofilie is meestal een aangeboren bloedingsaandoening die ervoor zorgt dat het bloed niet goed stolt. Dit kan zowel spontane bloedingen als bloedingen na een verwonding of operatie veroorzaken. In het bloed bevinden zich veel eiwitten die stollingsfactoren worden genoemd en die kunnen helpen bij het stoppen van bloedingen. Degenen met hemofilie hebben lage niveaus van factor VIII (8) of factor IX (9). De ernst van hemofilie die een persoon ervaart, wordt ook bepaald door het aantal factoren in het bloed. Hoe lager het aantal factoren, hoe groter de kans op bloedingen die ernstige gezondheidsproblemen kunnen veroorzaken.
In zeldzame gevallen kan een persoon later in het leven hemofilie ontwikkelen. In de meeste gevallen gaat het om mensen van middelbare leeftijd of ouderen, of jonge vrouwen die onlangs zijn bevallen of in de laatste fase van de zwangerschap zijn. Gelukkig kan deze aandoening worden behandeld met de juiste behandeling. Hemofilie is een vrij zeldzame ziekte. Er zijn twee hoofdtypen hemofilie, A en B. Er is echter een derde, minder voorkomende vorm van de ziekte die hemofilie C wordt genoemd. In het volgende overzicht worden de verschillen tussen hemofilietypen B en C besproken.
Lees ook:Mannen zijn vatbaarder voor hemofilie, dit is de reden
Type B hemofilie
Hemofilie Type B is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door ontbrekende of beschadigde stollingseiwit Factor IX. Het is ook erfelijk en kan in een derde van de gevallen worden veroorzaakt door spontane genetische mutaties. Dit type hemofilie treft ook alle etnische groepen in gelijke mate, maar komt ongeveer vier keer minder vaak voor dan hemofilie A.
Hemofilie B wordt ook gedragen op het X-chromosoom, op een X-gebonden recessieve manier, wat betekent dat twee X-chromosomen die hemofilie dragen moeten worden geërfd om de ziekte bij vrouwen actief te laten zijn, maar slechts op één X-chromosoom bij mannen.
Vrouwtjes erven twee XX-chromosomen, één van de moeder en één van de vader (XX). Mannetjes erven een X-chromosoom en een Y-chromosoom van hun vader (XY). Dit betekent dat een jongen die het X-chromosoom erft van zijn moeder die hemofilie heeft, hemofilie zal hebben. Omdat vrouwen echter twee X-chromosomen krijgen, kan deze aandoening zich alleen voordoen als beide het defecte gen dragen.
Bij hemofilie B is de meest gebruikelijke behandeling de toediening van geconcentreerde Factor IX, die intraveneus wordt toegediend. Ernstige gevallen van hemofilie B zullen ook profylactisch worden behandeld om de stollingsfactor Factor IX te behouden.
Lees ook: Maak kennis met de 3 soorten hemofilie en hun symptomen
Type C hemofilie
Hemofilie type C is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door ontbrekende of beschadigde stollingseiwit Factor XI. De ziekte werd voor het eerst herkend in 1953 bij een patiënt die hevig bloedde na het trekken van tanden.
In tegenstelling tot hemofilie B hebben mannen en vrouwen een gelijk risico op het ontwikkelen van hemofilie type C, hoewel het veel minder vaak voorkomt dan type B. Factor XI speelt een belangrijke rol bij de bloedstolling. Dit helpt bij de productie van meer trombine, het eiwit dat fibrinogeen omzet in fibrine, dat bloedplaatjes vasthoudt en helpt stolsels op hun plaats te houden.
In tegenstelling tot hemofilie B correleren de symptomen niet met de bloedspiegels van factor XI. Mensen met lagere niveaus kunnen minder bloeden dan mensen met hogere niveaus van Factor XI. De patiënt kan frequente neusbloedingen of bloedingen van zacht weefsel ervaren, evenals bloedingen na het trekken van tanden.
In de Verenigde Staten zijn concentraties van factor XI nog niet beschikbaar, dus behandelen artsen hemofilie C meestal met vers ingevroren plasma. Omdat Factor XI bij deze behandeling echter niet geconcentreerd is, kunnen er grote hoeveelheden nodig zijn, wat kan leiden tot bloedstolsels. Bovendien moet deze behandeling met zorg worden uitgevoerd.
Fibrinelijm wordt ook gebruikt om de bloedstolling te behouden na een natuurlijke mondbloeding. In combinatie met vers ingevroren plasma stopt het met bloeden. Antifibrinolytica zullen ook worden gebruikt om neusbloedingen of bloedingen na tandextractie onder controle te houden.
Lees ook: Kan niet genezen, hemofilie doe deze behandeling
Dat is een overzicht van hemofilie typen B en C, die in feite vrij zeldzame ziekten zijn. Mocht je hier toch meer over willen weten, schroom dan niet om de dokter te vragen op . De arts staat altijd klaar om alle vragen over uw gezondheidstoestand te beantwoorden.
Verwijzing:
Centrum voor ziektecontrole en Preventie. Ontvangen 2020. Wat is hemofilie?
Hemofilie Nieuws vandaag. Ontvangen 2020. Drie soorten hemofilie.
Stanford Gezondheidszorg. Ontvangen 2020. Typen hemofilie.
