Jakarta - Achondroplasie is een aandoening die optreedt in botgroei veroorzaakt door een zeldzame genetische mutatie. Mutaties in dit gen zijn de belangrijkste oorzaak van onevenredige dwerggroei. Deze aandoening treedt op wanneer een persoon een lage en kleine groei onder normaal ervaart. Onevenredige dwerggroei wordt veroorzaakt door een gebrek aan groeihormoon, waardoor het kraakbeen het lichaam niet zijn normale vorm kan geven.
Mensen met achondroplasie hebben een kleine gestalte, ongeveer 131 centimeter bij mannen en 124 centimeter bij vrouwen. Genmutaties bij mensen met achondroplasie worden veroorzaakt door twee dingen, namelijk:
1. Spontane mutaties
Ongeveer 80 procent van de gevallen van achondroplasie wordt veroorzaakt door genmutaties die niet van de ouders zijn geërfd. De trigger voor dit geval is onbekend, maar het is ongeveer 25 procent kans om twee defecte genen te erven die fatale achondroplasie veroorzaken.
2. Genetische mutatie
Ondertussen zijn ongeveer 20 procent van de oorzaken van achondroplasie genetische mutaties. Als één ouder achondroplasie heeft, is het percentage kinderen met achondroplasie 50 procent. Als beide ouders achondroplasie hebben, is het risico 25 procent kans om normaal te zijn, 50 procent kans op één defect gen dat achondroplasie veroorzaakt.
Lees ook: Is er een manier om achondroplasie oftewel dwerggroei te voorkomen?
Kunnen vrouwen met achondroplasie normaal bevallen?
Hoe korter het lichaam van een vrouw, hoe kleiner de omvang van het bekken. Welnu, u moet weten dat de grootte van het bekken een belangrijke factor is die het succes van de bevalling beïnvloedt. Wanneer een vrouw vaginaal bevalt, zet het bekken uit om ruimte te creëren voor de baby om door het bekken te gaan.
Terwijl bij mensen met achondroplasie met een smalle bekkenomvang het waarschijnlijk is dat het hoofd van de foetus niet door de bekkenholte kan. Toch hebben vrouwen met achondroplasie nog steeds de mogelijkheid om op natuurlijke wijze te bevallen, zolang ze een strikt screeningproces doorlopen en onder directe supervisie van een arts staan.
Om veiligheidsredenen moet de bevalling echter via een keizersnede gebeuren. Vergeet niet dat een keizersnede ook veel risico's met zich meebrengt, zowel op korte als op lange termijn. Veel voorkomende complicaties die kunnen optreden nadat de moeder een keizersnede heeft ondergaan, zijn onder meer:
- Infectie.
- Constipatie.
- Misselijkheid, braken en hoofdpijn.
- Veel bloedverlies.
- Stolsels in de aderen in de benen.
- Letsel aan organen, zoals de blaas. Blessures kunnen meestal optreden tijdens een keizersnede.
Lees ook: Pas op, dit zijn de kenmerken van achondroplasie bij kinderen
Eigenlijk is er geen specifieke behandeling voor mensen met achondroplasie. Als er problemen zijn die zich voordoen als een complicatie van achondroplasie, neem dan onmiddellijk contact op met een arts voor een juiste behandeling. Als voorbeeld:
- Orthopedische procedures om botten te verlengen en kromme benen te corrigeren.
- Plaatsing van een shunt om vloeistof uit hydrocephalus af te voeren.
- Tandverzorging om te voorkomen dat tanden in stapels groeien.
- Houd het lichaamsgewicht onder controle om obesitas te voorkomen.
- Behandeling met groeihormoon om de botgroei bij kinderen te verhogen.
Mensen met achondroplasie kunnen ook preventie doen door verschillende gevaarlijke activiteiten te vermijden die het risico lopen de wervelkolom te beschadigen, dus dit kan een manier zijn om dwerggroei in het lichaam te voorkomen. Achondroplasie komt zeer vaak voor en treft op elke leeftijd meer vrouwen dan mannen.
Lees ook: Gezondheidsproblemen die mensen met achondroplasie kunnen ervaren
Achondroplasie kan worden behandeld door risicofactoren te verminderen. Bespreek daarom onmiddellijk met uw arts als u een voorgeschiedenis heeft van deze ziekte, zodat preventie kan worden gedaan. Gebruik de app omdat hier een dokter vragen makkelijker is, kun je via de applicatie zelfs een afspraak maken bij het dichtstbijzijnde ziekenhuis . Dus vergeet niet downloaden Ja!
