, Jakarta – Neurofibromatose is een genetische aandoening van het zenuwstelsel. Deze aandoeningen beïnvloeden de groei en ontwikkeling van een netwerk van zenuwcellen. Deze staan bekend als neurofibromatose type 1 (NF1) en neurofibromatose type 2 (NF2). Neurofibromatose type 1 is het meest voorkomende type neurofibromatose.
De ziekte wordt gekenmerkt door plekken met een lichtbruine huid en neurofibromen (zachte, vlezige gezwellen) op of onder de huid. Vergroting en vervorming van de botten en kromming van de wervelkolom (scoliose) kunnen ook voorkomen. Af en toe kunnen zich tumoren ontwikkelen in de hersenen, op de hersenzenuwen of op het ruggenmerg. Ongeveer 50-75 procent van de mensen met neurofibromatose type 1 heeft ook een leerstoornis.
Neurofibromatose wordt vaak geërfd (door familieleden doorgegeven via genen), maar ongeveer 50 procent van de mensen met deze aandoening heeft geen familiegeschiedenis van de aandoening. Met andere woorden, het kan spontaan ontstaan door mutaties (veranderingen) in genen. Zodra deze veranderingen optreden, kan het gemuteerde gen worden doorgegeven aan toekomstige generaties.
Lees ook: Voor mensen met tumoren zijn deze 5 voedingsmiddelen taboe
Hoe wordt neurofibromatose gediagnosticeerd?
Neurofibromatose wordt gediagnosticeerd met behulp van een aantal tests, waaronder:
Fysiek onderzoek
medische geschiedenis
Familiegeschiedenis
Röntgenfoto
Geautomatiseerde tomografie scan
Magnetische resonantie beeldvorming (MRI)
Biopsie van neurofibroom
oogtest
Tests voor bepaalde symptomen, zoals gehoor- of evenwichtstests
Genetische test
Lees ook: Kennismaking met goedaardige lymfangioom tumorziekte
Er is geen remedie voor neurofibromatose. Behandeling voor neurofibromatose is gericht op het beheersen van symptomen. Wanneer behandeling nodig is, kunnen de volgende opties zijn:
Chirurgie om problematische gezwellen of tumoren te verwijderen
Behandeling die chemotherapie of bestraling omvat als de tumor kwaadaardig of kankerachtig is geworden
Chirurgie voor botproblemen, zoals scoliose
Therapie (inclusief fysiotherapie, counseling of steungroepen)
Cataractverwijderingsoperatie
Agressieve behandeling van pijn
Neurofibromatose beïnvloedt soms het fysieke uiterlijk en de kwaliteit van leven van een persoon. Vaak omvatten de symptomen van neurofibromatose type 1 pijn en misvorming die aanzienlijke invaliditeit kunnen veroorzaken.
Als er geen complicaties zijn, is de levensverwachting van mensen met neurofibromatose bijna normaal. Sommige patiënten hebben een speciale behandeling nodig als ze honderden tumoren op de huid hebben.
Lees ook: Dit is de betekenis van een knobbel achter het oor
Mensen met neurofibromatose hebben een grotere kans op het ontwikkelen van ernstige tumoren. In zeldzame gevallen kan het de levensduur van een persoon verkorten. Complicaties kunnen zijn:
Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD)
Blindheid veroorzaakt door een tumor op de oogzenuw (optisch glioom)
Gebroken been dat niet goed geneest
Kanker tumor
Langdurig verlies van zenuwfunctie veroorzaakt door neurofibroomstress
Hoge bloeddruk door feochromocytoom of nierarteriestenose
Tumor hergroei
Scoliose of kromming van de wervelkolom
Tumoren van het gezicht, de huid en andere blootgestelde delen
Genetische counseling wordt aanbevolen voor iedereen met een familiegeschiedenis van neurofibromatose. Jaarlijks moeten de ogen, de huid, het zenuwstelsel en de bloeddruk worden gecontroleerd.
Als u meer wilt weten over neurofibromatose, kunt u direct vragen aan: . Artsen die experts zijn in hun vakgebied zullen proberen de beste oplossing voor u te bieden. De truc, download gewoon de applicatie via Google Play of de App Store. Via functies Neem contact op met dokter , je kunt ervoor kiezen om te chatten via Video-/spraakoproep of Chatten .
