, Jakarta – Enzymen zijn een type eiwit in cellen die een belangrijke rol spelen voor het lichaam. Er zijn verschillende soorten enzymen en hun functies variëren. Gebrek aan een enzym in het lichaam kan stofwisselingsstoornissen veroorzaken die tot ernstige ziekten leiden. Het is dus belangrijk om de enzymniveaus in balans te houden. Dit zijn enkele van de ziekten die kunnen optreden als gevolg van enzymdeficiëntie.
Enzymen zijn onmisbaar voor stofwisselingsprocessen. Metabolisme zijn de chemische reacties die in het lichaam plaatsvinden om energie te produceren, waaronder de afbraak van vetten, koolhydraten en eiwitten. Wanneer de productie van enzymen wordt verstoord, worden ook de stofwisselingsprocessen in het lichaam verstoord.
Er zijn verschillende soorten stofwisselingsstoornissen die kunnen optreden als gevolg van enzymdeficiëntie, waaronder erfelijke stofwisselingsstoornissen. Mensen die aan deze aandoening lijden, zullen gewoonlijk symptomen voelen in de vorm van verminderde eetlust, braken, geelzucht ( geelzucht ), buikpijn, gewichtsverlies, vermoeidheid, verminderde groei, toevallen, tot coma. Deze symptomen kunnen geleidelijk of plotseling optreden, afhankelijk van de uitlokkende factor. Bijvoorbeeld door de invloed van medicijnen of voedsel.
Lees ook: Deze 3 factoren kunnen het metabool syndroom veroorzaken
Hier zijn enkele soorten erfelijke stofwisselingsziekten die worden veroorzaakt door enzymdeficiëntie:
1. Ziekte van Fabry
Deze ziekte wordt veroorzaakt door een tekort aan enzymen ceramide trihexosidase of alfa-galactosidase-A . De ziekte van Fabry kan hart- en nierproblemen veroorzaken.
2. Fenylketonurie
Deze aandoening treedt op omdat het lichaam het PAK-enzym mist, waardoor de fenylalaninespiegels in het bloed stijgen. Als gevolg hiervan kunnen mensen met fenylketonurie mentale retardatie ervaren.
Lees ook: Maak kennis met fenylketonurie, een zeldzame aangeboren genetische aandoening
3. Ahornsiroop Urineziekte
Genaamd ahornsiroop urineziekte omdat het ontbreken van dit type enzym een opeenhoping van aminozuren kan veroorzaken, waardoor zenuwen beschadigd raken en urine een geur afgeeft die lijkt op de geur van siroop.
4. Ziekte van Niemann-Pick Penyakit
De oorzaak van deze ziekte is een stoornis van de lysosomale opslag, een ruimte in de cel die dient om het metabolische systeem af te voeren. De effecten die kunnen optreden zijn zenuwbeschadiging, moeite met eten en vergroting van de lever bij zuigelingen.
5. Ziekte van Tay-Sachs
Net als ziekte Niemann-Pick , wordt de ziekte van Tay-Sachs ook veroorzaakt door een tekort aan enzymen in lysosomen. Deze ziekte kan bij zuigelingen zenuwbeschadiging veroorzaken en meestal kunnen ze slechts overleven tot de leeftijd van 4-5 jaar.
6. Hurler-syndroom
Het Hurler-syndroom wordt ook veroorzaakt door een tekort aan enzymen in lysosomen. Deze aandoening kan groeistoornissen en abnormale botstructuur veroorzaken.
Hoe ziekten te overwinnen als gevolg van enzymdeficiëntie?
Helaas kunnen ziekten veroorzaakt door erfelijke enzymdeficiëntie niet worden genezen. De behandeling is alleen gericht op het overwinnen van stofwisselingsstoornissen. Hier leest u hoe u een enzymtekort kunt overwinnen:
Verminder de consumptie van voedsel en medicijnen die niet goed kunnen worden verteerd.
Vervanging van inactieve of ontbrekende enzymen, zodat het metabolisme weer normaal kan worden.
Voer bloedontgifting uit om de ophoping van giftige stoffen als gevolg van stofwisselingsstoornissen te elimineren.
In zeldzame gevallen kunnen stofwisselingsstoornissen als gevolg van erfelijke ziekten ervoor zorgen dat de patiënt moeite heeft met het uitvoeren van dagelijkse activiteiten. Als de ervaren aandoening ernstig genoeg is, kan de patiënt onder bepaalde omstandigheden in het ziekenhuis worden opgenomen. Het is dus het beste om met uw arts te praten als u de symptomen van een enzymdeficiëntie zoals hierboven vermeld ervaart, zodat een onderzoek en behandeling zo vroeg mogelijk kunnen worden uitgevoerd voordat de aandoening verergert.
Lees ook: Hier zijn 7 soorten en functies van eiwitten voor het lichaam
Je kunt ook de app gebruiken om over uw gezondheidsproblemen te praten. Bel de dokter door Video-/spraakoproep en Chatten altijd en overal. Kom op, downloaden nu ook in de App Store en Google Play.
