, Jakarta - Het Rett-syndroom is een genetische aandoening die de hersenontwikkeling aantast, meestal bij meisjes. Sommige van de symptomen die verband houden met deze ontwikkelingsstoornis beginnen te verschijnen wanneer kinderen 1 tot 1,5 jaar oud zijn.
Aanvankelijk ontwikkelen baby's met het Rett-syndroom zich normaal tot, maar na verloop van tijd ervaren ze heel langzaam spraak- en bewegingsstoornissen. Deze aandoening wordt als een zeldzaam geval beschouwd en komt slechts voor bij 1 op de 15.000 geboorten.
Lees ook: Kleintje heeft verstandelijke beperking, moeder doet dit
Wat veroorzaakt het Rett-syndroom bij peuters?
Deze ziekte treedt op als gevolg van mutaties of veranderingen in het gen dat de ontwikkeling van de hersenen van de baby regelt, meer bepaald MECP2. Tot nu toe is het echter niet bekend onder welke omstandigheden het gen een genetische mutatie ondergaat.
Deze ziekte is geen ziekte die door ouders wordt doorgegeven. Toch wordt aangenomen dat kinderen uit gezinnen met een voorgeschiedenis van het Rett-syndroom een hoger risico lopen om hetzelfde te ervaren.
Het Rett-syndroom komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens. Dat betekent echter niet dat jongens het niet kunnen ervaren. In veel gevallen, als een jongen dit syndroom heeft, kan de aandoening ernstiger zijn en is het kind meestal in de baarmoeder overleden.
Hoe het Rett-syndroom op te sporen?
Als er een ontwikkelingsstoornis bij de baby is, is de moeder verplicht om dit in het ziekenhuis te controleren. Artsen kunnen de bestaande symptomen detecteren en men vreest dat deze ontwikkelingsstoornis het Rett-syndroom is. Om zeker te zijn, voeren artsen genetische tests uit door bloedmonsters te nemen die in het laboratorium moeten worden onderzocht.
Er worden ook verschillende controles uitgevoerd om er zeker van te zijn dat wat het kind ervaart geen autisme is. hersenverlamming , en andere metabole of prenatale hersenaandoeningen. Genetische tests kunnen ook worden gedaan om de diagnose te bevestigen.
Lees ook: Ken de 4 stadia van symptomen van het Rett-syndroom
Wat zijn de symptomen van het Rett-syndroom die patiënten zullen ervaren?
Soms wordt dit syndroom niet altijd gedetecteerd, maar langzame hoofdgroei is het eerste symptoom van een kind dat aan deze ziekte lijdt. Niet alleen dat, patiënten ervaren in het begin ook een afname van de spiergezondheid. Daarna worstelt het kind meestal en verliest het hoe hij zijn handen goed moet gebruiken. Gewoonlijk kunnen kinderen alleen tegelijkertijd in hun handen knijpen en wrijven.
Naarmate het kind op de leeftijd van 1 tot 4 jaar begint te stappen, wordt het vermogen om te socialiseren en te spreken slechter. Het kind stopt met praten en heeft angst voor sociale contacten, hij wil ook geen interactie met andere mensen. Dit syndroom tast niet alleen het mentale aan, maar tast ook de spieren en coördinatie aan. Het kind zal onhandig lopen of een gang hebben die er stijf uitziet. Erger nog, deze aandoening beïnvloedt ook de coördinatie bij het ademen.
Lees ook: Hoe kan het Rett-syndroom worden voorkomen?
Hoe een kind met het Rett-syndroom behandelen?
Helaas is er geen effectieve behandeling gevonden om deze aandoening te behandelen. Sommige behandelingsstappen zijn erop gericht het kind een zo goed mogelijk leven te geven. Er wordt ook therapie gegeven om de voortgang van de ervaren klachten te vertragen, zodat de patiënt sociaal kan communiceren en naar school kan gaan. Hoewel de gemiddelde persoon met het Rett-syndroom alleen kan overleven tot de leeftijd van 20 jaar. Welnu, er zijn verschillende therapeutische opties die kunnen worden gegeven aan kinderen met het Rett-syndroom, waaronder:
- Toedienen van medicijnen;
- Fysiotherapie/of fysiotherapie;
- Logopedie;
- ergotherapie;
- Goede voeding; en
- Gedragstherapie.
Maak direct een afspraak met een arts in het ziekenhuis via de app als het kind een verdachte ontwikkelingsstoornis heeft. Goede zorg voor kinderen is nodig om gevaarlijke complicaties te voorkomen.
