, Jakarta - Het Marfan syndroom is een bindweefselaandoening die ontstaat door genetische afwijkingen. Bindweefsel is een weefsel dat functioneert als een ondersteuning of verbinding tussen lichaamsorganen, inclusief botstructuren. Elke verstoring die optreedt in het bindweefsel zal een impact hebben op het hele lichaam.
Het Marfan-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in een gen dat een eiwit produceert dat fibrilline wordt genoemd. Schade aan het gen zorgt ervoor dat fibrilline abnormaal wordt geproduceerd. Als gevolg hiervan strekken sommige delen van het lichaam zich abnormaal uit en worden de botten langer dan zou moeten.
De meeste gevallen van het Marfan-syndroom worden geërfd van de ouders en zijn autosomaal dominant. Dat wil zeggen, het kind heeft de mogelijkheid om dit syndroom te erven als een van de ouders het Marfan-syndroom heeft. Echter, 1 op de 4 gevallen van het Marfan syndroom is niet erfelijk. De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het fibrilline-gen in het sperma van de vader of het ei van de moeder. De foetus die ontstaat door de bevruchting van de zaadcel of eicel ontwikkelt zich tot het Marfan-syndroom.
Symptomen van het Marfan-syndroom
Symptomen van het Marfan-syndroom lopen sterk uiteen. Sommige patiënten ervaren slechts milde symptomen. Maar bij andere mensen kunnen de symptomen die verschijnen gevaarlijk zijn. De verschillende onderstaande symptomen kunnen optreden in de kindertijd of op volwassen leeftijd:
Het lichaam is lang, dun en ziet er abnormaal uit.
Grote en platte voeten.
De vorm van de armen en benen, evenals vingers en tenen die lang of onevenredig lang zijn.
Gewrichten slap en zwak.
Problemen met de wervelkolom, zoals scoliose.
Het borstbeen steekt naar buiten uit of hol naar binnen.
Onderkaak zichtbaar.
Onregelmatig gestapelde tanden.
Oogaandoeningen, zoals glaucoom, bijziendheid (myopie), cataracten, verschuiven van de ooglens en netvliesloslating.
Striae op de schouders, onderrug en bekken.
Hart- en bloedvataandoeningen, zoals bloedingen als gevolg van een ruptuur van een grote slagader (aorta) of hartklepaandoening.
Het Marfan-syndroom kan ook bijna elk deel van het lichaam aantasten. Deze ziekte kan verschillende complicaties veroorzaken. De gevaarlijkste complicaties van het Marfan-syndroom hebben betrekking op het hart en de bloedvaten. Defect bindweefsel kan de aorta verzwakken - de grote slagader die van het hart loopt en bloed aan het lichaam levert.
Aorta aneurysma. De druk van het bloed dat het hart verlaat, kan ervoor zorgen dat de wanden van de aorta uitpuilen, zoals een zwakke plek op een autoband
Aortadissectie. De wand van de aorta is opgebouwd uit verschillende lagen. Een aortadissectie treedt op wanneer een kleine scheur in de binnenste laag van de aortawand ervoor zorgt dat bloed tussen de binnenste en buitenste lagen van de wand kan drukken. Dit veroorzaakt ondraaglijke pijn in de borst of rug. Aortadissectie verzwakt de vaatstructuur en kan leiden tot een traan die fataal kan zijn.
Misvorming van de klep. Mensen met het Marfan-syndroom hebben ook meer kans op problemen met hartkleppen, die vervormd of te elastisch kunnen zijn. Als de hartkleppen niet goed werken, moet het hart vaak harder werken om ze te vervangen, met hartfalen tot gevolg.
Skelet complicaties. Het Marfan-syndroom kan ook het risico op abnormale kromming van de wervelkolom, zoals scoliose, verhogen. Dit syndroom kan ook de normale ribontwikkeling remmen, waardoor het borstbeen eruit kan springen of in de borst lijkt te zinken. Pijn in de benen en in de onderrug komt vaak voor bij het Marfan-syndroom.
Als u echt abnormale symptomen ervaart met de bovengenoemde kenmerken, aarzel dan niet om via de applicatie met uw arts te overleggen. . Bespreking met arts bij kan via Chatten of Spraak-/videogesprek altijd en overal. Het advies van een arts kan praktisch worden aanvaard door: downloaden sollicitatie nu in Google Play of de App Store!
Lees ook:
- Fysieke veranderingen die optreden wanneer ze worden beïnvloed door het Marfan-syndroom
- Marfan-syndroom veroorzaakt dit gezondheidsprobleem
- Dit is de oorzaak van het Marfan-syndroom die u moet weten
