, Jakarta – Porfyrie is een zeldzame ziekte die ervoor zorgt dat patiënten niet worden blootgesteld aan zonlicht. Daarom wordt deze ziekte ook wel de term "vampierziekte" genoemd. Het is echter niet alleen een zonneallergie, de symptomen van porfyrie zijn zeer divers en elke patiënt kan verschillende symptomen ervaren. Dit hangt af van het type dat de patiënt ervaart. Laten we daarom hier de soorten porfyrie en hun oorzaken bekijken.
Porfyrie is een groep genetische aandoeningen die ontstaat als gevolg van het imperfecte heemvormingsproces. Heem is een belangrijk onderdeel van het eiwit in rode bloedcellen. De functie van heem is om zuurstof uit de longen door het lichaam te vervoeren (hemoglobine). Heme wordt gevormd door een reeks chemische processen waarbij veel enzymen betrokken zijn. Welnu, als een van de benodigde enzymen ontbreekt, kan heem niet perfect worden gevormd en veroorzaakt het de opbouw van chemische verbindingen die porfyrines worden genoemd. Deze verbinding is de oorzaak van porfyrie.
Oorzaken van porfyrie
De vorming van een onvolmaakte zoom wordt meestal veroorzaakt door genetische factoren. Met andere woorden, het is een ziekte die in families voorkomt. De meeste porfyrieën kunnen van slechts één ouder (vader of moeder) worden geërfd.
Porfyrie-type
Op basis van het type enzym dat ontbreekt tijdens het heemvormingsproces, kan porfyrie worden onderverdeeld in 3 soorten, namelijk acute, huid- en gemengde porfyrie. Symptomen die patiënten ervaren, zijn ook afhankelijk van het type, de ernst en de gezondheidstoestand van de patiënt zelf. Bij mensen die het ervaren als gevolg van genetische mutaties, verschijnen de symptomen echter vaak niet.
1. Acute porfyrie
Er zijn twee soorten acute porfyrie, namelijk: acute intermitterende porfyrie en aminolevulinezuurdehydratasedeficiëntie porfyrie ( plumboporfyrie ). Dit type valt meestal het zenuwstelsel aan en is potentieel levensbedreigend als het niet onmiddellijk wordt behandeld. Acute symptomen kunnen plotseling optreden en zijn zeer ernstig. Symptomen kunnen ook enkele weken aanhouden en geleidelijk toenemen na de eerste aanval.
Symptomen van acute porfyrie zijn onder meer:
Spieren voelen pijnlijk, stijf en zwak aan. Niet zelden zorgt acute porfyrie ervoor dat patiënten tintelingen of zelfs verlamming ervaren.
Pijn op de borst in de rug of benen.
Ernstige buikpijn.
Misselijkheid en overgeven.
Spijsverteringsstoornissen, zoals diarree of constipatie.
Moeite met urineren.
Urine is rood of bruin.
Hoge bloeddruk.
Diarree.
Geestelijke veranderingen, zoals angst, verwarring, angst en hallucinaties.
2. Huidporfyrie
Dit type tast het huidweefsel aan en wordt over het algemeen veroorzaakt door overmatige gevoeligheid voor zonlicht. Sommige patiënten zijn zelfs gevoelig voor kunstlicht, zoals lampen in de kamer. Er zijn drie soorten huidporfyrie, namelijk: Porphyria cutanea tarda (PCT), erytropoëtische protoporfyrie en de ziekte van Gunther ( aangeboren erytropoëtisch porfyrie ). Huidporfyrie kan de volgende symptomen veroorzaken bij patiënten:
De huid voelt sprookjesachtig aan, alsof het brandt bij blootstelling aan de zon.
De huid raakt gemakkelijk beschadigd en gaat gepaard met veranderingen in de huidskleur.
Overmatige haargroei in het getroffen gebied.
Jeukende uitslag.
De huid is rood en gezwollen.
Blaren op het gezicht en de handen.
Urine is bruin of rood.
Bovenstaande symptomen verschijnen meestal op jonge leeftijd, die wordt gekenmerkt door ernstige blaarvorming en verbranding van de huid, na slechts enkele minuten blootstelling aan de zon. Bovendien zullen het aan de zon blootgestelde gezicht en de huid droog aanvoelen en rode vlekken vertonen.
3. Gemengde porfyrie
Dit type kan tegelijkertijd symptomen van acute porfyrie en huidporfyrie veroorzaken, zoals buikpijn gepaard gaande met een rode huid, zenuwstelsel en mentale problemen. Gemengde porfyrie is verder onderverdeeld in twee soorten, namelijk: bonte porfyrie en erfelijke coproporfyrie .
Als u de bovenstaande symptomen ervaart, moet u onmiddellijk een arts raadplegen om de juiste behandeling te krijgen. Voor mensen met huidporfyrie wordt aanbevolen om activiteiten in de zon te vermijden. Als je meer wilt weten over porfyrie, vraag het dan aan de experts die de app gebruiken . U kunt contact opnemen met de huisarts via: Video-/spraakoproep en Chatten om gezondheidsproblemen altijd en overal te bespreken. Kom op, downloaden nu ook in de App Store en Google Play.
Lees ook:
- 3 manieren om porfyrie te voorkomen en te behandelen
- 4 gevaren van zonlicht voor de huid
- 6 tips voor het verzorgen van een gevoelige huid
