, Jakarta - Voor degenen onder jullie die de film hebben gezien Het merkwaardige geval van Benjamin Button gespeeld door acteur Brad Pitt, is misschien geen onbekende in progeria. In deze film lijdt Benjamin aan een zeldzame ziekte. Al op jonge leeftijd is zijn lichaamsbouw als dat van een man van in de 70. Zijn huid was gerimpeld, zijn haar viel uit, hij moest zelfs in een rolstoel lopen. Nou, hoe komt dat?
Geciteerd door Mayo Kliniek , is progeria een genetische aandoening die patiënten voor hun tijd oud kan maken. Deze aandoening is zo zeldzaam, sinds 1886 zijn er ten minste slechts ongeveer 130 gevallen gedocumenteerd in de wetenschappelijke literatuur. Er zijn ook deskundigen die schatten dat deze ziekte slechts door één op de vier miljoen geboorten kan worden ervaren.
Lees ook: Diagnose van progeria, een zeldzame ziekte bij baby's?
1. Verdeeld in drie soorten
Ziekten die optreden als gevolg van progressieve genetische aandoeningen bij zuigelingen die hun lichaam snel doen verouderen, worden onderverdeeld in drie soorten, namelijk:
- Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom. Het meest voorkomende syndroom waardoor een baby fysiek snel ouder kan worden.
- Progeria Werner-syndroom. Dit syndroom treft meestal tieners.
- Wiedemann-Rautenstrauch Progeria-syndroom. Syndroom dat de baby aanvalt terwijl hij nog in de baarmoeder is.
Kinderen geboren met Hutchinson-Gilford progeria , zien er bij de geboorte meestal normaal uit. Op 12 maanden tot twee jaar na de geboorte beginnen tekenen van veroudering te verschijnen. Voorbeelden zoals veranderingen in huid en haar dat begint uit te vallen.
Experts zeggen dat kinderen die aan deze aandoening lijden, kunnen overleven tot de leeftijd van 13 jaar. In sommige gevallen zijn er ook kinderen die het niet kunnen overleven alias jong overleden. Toch zijn er ook enkele anderen die meer dan 20 jaar kunnen overleven. Daarnaast kunnen hartproblemen en hartinfarct is de belangrijkste doodsoorzaak bij kinderen met progeria.
Het ding om te onthouden is dat deze ziekte niet besmettelijk is en geen erfelijke ziekte is. Hoewel zeldzaam, kan deze ziekte iedereen overkomen, ongeacht geslacht of ras.
2. Symptomen zijn in het begin moeilijk te detecteren
Hoewel het er na de geboorte normaal uitziet, zullen baby's met progeria na verloop van tijd symptomen vertonen van een vertraging van het groeiproces. Het is bijvoorbeeld te zien aan het moeilijk te verhogen gewicht.
Er zijn ook patiënten met een huid die lijkt op sclerodermie (een auto-immuunziekte die wordt gekenmerkt door verdikking en verharding van de huid) op de armen en benen. Gelukkig gaat de motorische ontwikkeling en intelligentie van baby's met deze ziekte gewoon door.
Lees ook: Baby's met Progeria hebben een korte levensduur?
Volgens deskundigen zijn de veelvoorkomende symptomen van progeria verschijnen over het algemeen duidelijk wanneer het kind 1-2 jaar oud is. Dus, hier zijn de symptomen:
- De tone of voice wordt hoog
- Oren die eruit lijken te steken.
- Hoofd vergroting.
- Haaruitval, inclusief wimpers en wenkbrauwen.
- Langzame en abnormale tandgroei.
- Verlies van lichaamsvet en spieren.
- Een dunne neus met een snavelachtige punt.
- Dunne, vlekkerige en gerimpelde huid met zichtbare aderen.
- Vergroting van de ogen en onvolledige sluiting van de oogleden.
- De onderkaak groeit niet, dus hij lijkt kleiner dan de rest van het gezicht.
3. Veroorzaakt door genmutaties
Geciteerd door Gezondheidslijn , kan deze ziekte optreden als gevolg van mutaties in een enkel gen genaamd Lamin A (LNM). LNMA is een gen dat een eiwit produceert dat prelamine A . Prelaminaat A speelt een rol bij het behoud van de kern van menselijke cellen om verenigd te blijven.
Echter, wanneer? Lamin A Als u een defect heeft, maakt de genetische mutatie de cel instabiel. Welnu, deze aandoening resulteert in versnelde veroudering van mensen met progeria.
Het is belangrijk om te onthouden dat Benjamins "progeria" anders is dan deze, weet je. Het probleem is dat Benjamins toestand in de film verdwijnt naarmate hij ouder wordt. Sterker nog, hoe ouder Benjamin is, hoe fitter hij is.
Lees ook: Ken 6 zeldzame ziekten bij pasgeborenen
Meer weten over deze ziekte? U kunt de arts rechtstreeks vragen via de applicatie . Via functies Chatten en Spraak-/videogesprek , kunt u met de dokter chatten zonder het huis te verlaten.
