, Jakarta — Een van de zeldzame ziekten die bij kinderen kunnen voorkomen, is: Ahornsiroop Urineziekte (MSD). De oorzaak is een tekort aan het vertakte metabolische enzym a-ketozuurdehydrogenase (BCKDH). Deze ziektestoornis veroorzaakt afwijkingen in het metabolisme van bepaalde aminozuren, namelijk leucine, isoleucine en valine. Aminozuren hopen zich op in het bloed en veroorzaken toxische effecten die de hersenfunctie verstoren.
Zoals de naam al doet vermoeden, ruikt de urine van een kind met deze ziekte zoet naar ahornsiroop. Hoewel geclassificeerd als een zeldzame ziekte, kan MSUD worden overwonnen door een speciaal dieet te volgen.
(Lees ook: Waarom zijn zeldzame ziekten moeilijk te diagnosticeren? )
Symptomen van ahornsiroop urineziekte
De kans op het ontwikkelen van MSUD bij een kind is 1 op 185.000. Dus je kunt zeggen dat het heel zeldzaam is. Toch lopen babymeisjes en jongens hetzelfde risico. Symptomen van deze ziekte verschijnen meestal sinds de kindertijd of kindertijd.
Tekenen en symptomen die mensen met MSUD ervaren, zijn bewustzijnsverlies, ontwikkelingsachterstanden, braken en een afname van de hoeveelheid voedselinname of consumptie. De accumulatie van deze drie aminozuren kan hersendisfunctie veroorzaken, zodat MSUD zonder behandeling kan leiden tot fatale aandoeningen, namelijk toevallen, coma en overlijden.
Hoe de ahornsiroop-urineziekte te overwinnen?
Omdat het is geclassificeerd als een risicovolle ziekte, is een vroege diagnose belangrijk. Het goede nieuws is dat vroege diagnose en dieetinterventie complicaties kunnen voorkomen die kunnen worden veroorzaakt door de opbouw van aminozuren. Vroege behandeling zorgt ervoor dat kinderen normale groei, ontwikkeling en intellectuele vermogens hebben.
Dus als u dezelfde symptomen bij uw kind aantreft, moet u dit onmiddellijk aan de arts vragen. In de app , deskundige artsen staan altijd klaar om u door de dienst te helpen video-/spraakoproep of chatten.
In acute omstandigheden moeten kinderen eiwitvrije intraveneuze vloeistoffen krijgen, die glucose moeten leveren door te zorgen voor voldoende calorieberekeningen om katabolisme of de afbraak van complexe verbindingen in eenvoudiger verbindingen met behulp van enzymen te voorkomen.
Daarnaast kan bij hersenaandoeningen wisseltransfusie, hemodialyse (bloedspoeling) of hemofiltratie worden uitgevoerd om de ophoping van aminozuren te verminderen. Voor de lange termijn kan de therapie worden gedaan met een speciaal dieet door speciale melk te consumeren die vrij is van de aminozuren isoleucine, leucine en valine, evenals suppletie met valine en isoleucine.
(Lees ook: Dit zijn de kenmerken en soorten zeldzame ziekten die kinderen kunnen aanvallen )
Omgaan met zeldzame ziekten is niet eenvoudig. Maar met de app , bent u altijd verbonden met deskundige artsen. In deze applicatie is er ook een lab check-service en een Delivery Pharmacy-service om medicijnen en vitamines te bestellen zonder het huis te hoeven verlaten. Kom op, downloaden sollicitatie in de App Store of Google Play.
