, Jakarta – Ataxie van Friedreich is een zeldzame genetische ziekte die problemen met lopen, verlies van gevoel in de armen en benen en spraakstoornissen veroorzaakt. Deze ziekte kan schade aan delen van de hersenen en het ruggenmerg veroorzaken en kan ook het hart aantasten.
Een volledig lichamelijk onderzoek is vereist om de ataxie van Friedreich vast te stellen. De test omvat een onderzoek van het zenuwstelsel op tekenen van een verstoord evenwicht, zoals een gebrek aan reflexen en gevoel in de gewrichten. Wat zijn de symptomen van ataxie van Friedreich? Lees hier meer!
Friedreich Diagnose en symptomen van ataxie
Het ataxie-onderzoek van Friedreich kan een CT-scan en een MRI van uw hersenen en ruggenmerg omvatten. Een MRI toont beelden van de interne structuren van het lichaam, terwijl een CT-scan beelden produceert van botten, organen en bloedvaten. Mogelijk moet u ook regelmatig röntgenfoto's van uw hoofd, ruggengraat en borstkas maken.
Genetische tests kunnen aantonen of een persoon een defect frataxine-gen heeft dat de ataxie van Friedreich veroorzaakt. Uw arts kan ook een elektromyografie bestellen om de elektrische activiteit in spiercellen te meten. Zenuwgeleidingsonderzoeken kunnen worden gedaan om te zien hoe snel zenuwen impulsen doorgeven.
Lees ook: Pas op, deze 3 genetische ziekten kunnen baby's beïnvloeden wanneer ze worden geboren
Een oogonderzoek om te controleren op tekenen van oogzenuwbeschadiging is ook nodig, evenals een echocardiogram en elektrocardiogram om hartaandoeningen te diagnosticeren. Eerder hebben we kort de symptomen van ataxie van Friedreich uitgelegd, hier zijn de volledige symptomen:
- Visie verandering.
- Gehoorverlies.
- Spieren verzwakken.
- Gebrek aan reflexen in de voeten.
- Slechte coördinatie of gebrek aan coördinatie.
- Verlies van spraakvermogen.
- Onwillekeurige oogbewegingen.
- Voetmisvormingen, zoals klompvoet.
- Moeite met het voelen van trillingen in de benen.
Kans om te genezen
Ongeveer 75 procent van de mensen met ataxie van Friedreich heeft een hartafwijking. De meest voorkomende vormen zijn hypertrofische cardiomyopathie en verdikking van de hartspier. Symptomen van hartaandoeningen, waaronder hartkloppingen, pijn op de borst en kortademigheid. De ataxie van Friedreich kan ook diabetes veroorzaken.
Opgemerkt moet worden dat de symptomen van ataxie van Friedreich gewoonlijk beginnen tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar, maar al na 18 maanden of pas na 30 jaar kunnen optreden. Het eerste symptoom is meestal moeite met lopen.
Lees ook: Is het waar dat bloedaandoeningen worden beïnvloed door genetica?
De ataxie van Friedreich verslechterde geleidelijk en verspreidde zich langzaam naar de armen en vervolgens naar de romp. Voetmisvormingen zoals klompvoet, flexie (buigen) van de tenen, hamertenen of omgekeerde (draaiende) voeten zijn vroege symptomen.
Wilt u meer weten over de ataxie van Friederich, vraag dan direct aan: . Artsen die experts zijn in hun vakgebied zullen proberen de beste oplossing voor u te bieden. Hoe, genoeg downloaden sollicitatie via Google Play of de App Store. Via functies Neem contact op met dokter je kunt ervoor kiezen om door te chatten Video-/spraakoproep of Chatten .
De ataxie van Friedreich is ongeneeslijk. Behandeling door artsen is meestal beperkt tot het behandelen van de onderliggende aandoening en symptomen. Fysiotherapie en logopedie kunnen de patiënt helpen actief te blijven en normaal te functioneren.
Niet zelden hebben patiënten een loophulpmiddel nodig om te bewegen. Een beugel en andere orthopedische hulpmiddelen of een operatie kunnen nodig zijn als u een gebogen ruggengraat heeft of problemen met uw voeten. Andere geneesmiddelen kunnen worden gebruikt om hartaandoeningen en diabetes te behandelen.
Er is geen manier om de ataxie van Friedreich te voorkomen. Omdat deze aandoening erfelijk is, wordt genetische counseling en screening aanbevolen als u en uw partner aanleg hebben voor de ziekte en van plan zijn om kinderen te krijgen. Een gezondheidsconsulent kan een schatting geven van de kans dat uw kind de ziekte zal hebben of bepaalde afwijkende genen zal hebben.
