, Jakarta - In het proces van groei en ontwikkeling zijn er veel soorten verstoringen die op de loer liggen voor uw kleintje. Zoals het Angelman-syndroom bijvoorbeeld. Dit syndroom is een zeldzame complexe genetische aandoening die het zenuwstelsel aantast, wat resulteert in vertragingen in het ontwikkelingsproces van het kind, zowel fysiek als intellectueel.
Helaas zijn de symptomen van het Angelman-syndroom niet zichtbaar wanneer de baby wordt geboren. Symptomen treden meestal pas op als het kind op de leeftijd van ongeveer 6-12 maanden een achterstand in groei en ontwikkeling ervaart, zoals niet zelfstandig kunnen zitten zonder hulp of niet kunnen kletsen. Symptomen kunnen duidelijker worden gezien wanneer het kind de leeftijd van 2 jaar nadert, wat wordt aangegeven door een kleinere hoofdomvang (microcefalie) en het optreden van epileptische aanvallen.
Lees ook: Langzame groei, ken de symptomen van het Angelman-syndroom
Bovendien zijn enkele van de andere symptomen die het Angelman-syndroom kan vertonen:
Verminderde balans en coördinatie (ataxie).
Armen trillen of bewegen gemakkelijk.
Steekt graag zijn tong uit.
Benen zijn stijver dan normaal.
Gekruiste ogen (scheelzien).
Bleke huid.
Het haar en de ogen zijn lichter van kleur.
Scoliose.
Moeite met kauwen en doorslikken van voedsel.
Naast deze lichamelijke symptomen vertonen kinderen met het Angelman-syndroom over het algemeen een opgewekte houding, zijn gemakkelijk en lachen vaak of lachen, zijn hyperactief, zijn snel afgeleid en hebben slaapstoornissen. Naarmate je ouder wordt, zullen de opwinding en slaapstoornissen afnemen.
Veroorzaakt door genetische mutatie
Iedereen heeft een kopie van het UBE3A-genenpaar dat wordt doorgegeven van de vader (vaderlijk) en de moeder (moederlijk). Deze genenparen zijn beide actief in de meeste lichaamscellen. In bepaalde delen van de hersenen is normaal gesproken echter slechts één kopie van het UBE3A-gen actief, het maternale gen. Angelman-syndroom treedt op wanneer de maternale kopie van het UBE3A-gen op chromosoom 15 verloren of beschadigd (gemuteerd) is. Bovendien kan het Angelman-syndroom ook optreden wanneer een kind een paar UBE3A-genen op chromosoom 15 erft, maar beide zijn afgeleid van vaderlijke genen (uniparentale disomie).
Deze genetische aandoening is relatief zeldzaam en de trigger is niet met zekerheid bekend. Het risico van een persoon om deze aandoening te ontwikkelen is groter als hij familieleden heeft met soortgelijke aandoeningen, hoewel in veel gevallen het Angelman-syndroom wordt gevonden bij mensen die geen familieleden hebben met een voorgeschiedenis van deze aandoening.
Lees ook: Hier is de juiste behandeling om het Angelman-syndroom te overwinnen
Kan worden behandeld door therapie te geven
Omgaan met het Angelman-syndroom kan worden gedaan op basis van de aandoening en symptomen die de patiënt ervaart. Hoewel bekend is dat deze aandoening niet kan worden genezen, is de behandeling gericht op het verlichten van medische symptomen en ontwikkelingsstoornissen die patiënten ervaren.
Een van de behandelingen die gedaan kunnen worden, is het toedienen van medicijnen. Voor mensen met het Angelman-syndroom die epileptische symptomen ervaren, kunnen artsen anti-epileptica geven om aanvallen te beheersen, zoals valproïnezuur en clonazepam.
Naast medicatie zijn er verschillende therapieën die ook kunnen worden gedaan om de ervaren groei- en ontwikkelingsstoornissen te helpen overwinnen. Enkele van de therapieën die kunnen worden voorgesteld, zijn onder meer:
Activiteitentherapie, om mensen te helpen met activiteiten, zoals zwemmen, paardrijden of muziek maken.
Gedragstherapie, om gedragsstoornissen te behandelen, zoals hyperactiviteit of afgeleide aandacht.
Communicatietherapie, om non-verbale en gebarentaalvaardigheden te ontwikkelen.
Fysiotherapie, ter ondersteuning van houding, evenwicht en loopvermogen en ter voorkoming van contracturen (stijve toestand).
Als een persoon met het Angelman-syndroom scoliose heeft, kunnen beugels of spinale chirurgie worden uitgevoerd om te voorkomen dat de kromming van de wervelkolom meer scheef wordt. Het toevoegen van een ondersteuningsapparaat kan ook op het onderbeen of de enkel worden gedaan, om mensen die slecht ter been zijn te helpen zelfstandig te kunnen lopen.
Lees ook: 4 ontwikkelingsstoornissen bij kinderen om op te letten
Dat is een kleine uitleg van het Angelman-syndroom. Als u meer informatie nodig heeft over deze of andere gezondheidsproblemen, aarzel dan niet om dit met uw arts te bespreken op de aanvraag , via functie Praat met een dokter , Ja. Het is makkelijk, een gesprek met de specialist die je zoekt kan via Chatten of Spraak-/videogesprek . Krijg ook het gemak van het kopen van medicijnen met behulp van de applicatie , altijd en overal, uw medicijn wordt binnen een uur direct bij u thuis afgeleverd. Kom op, downloaden nu in de Apps Store of Google Play Store!
