, Jakarta – Naar verluidt kan Adelio Cetta Ramadhan, net als baby's in het algemeen die gezond worden geboren, vrolijk spelen en vrolijk rondrennen. Laat staan vrolijk spelen, Adelio worstelt al om op adem te komen als iemand die op het punt staat te sterven - zo moeilijk om te ademen.
Adelio werd geboren zonder rechterborst, slappe huid, geen rechtervingers, behalve de duim. Door deze aandoening werd vastgesteld dat Adelio het Poolse syndroom had en vanwege de zeldzaamheid van deze ziekte is Adelio de eerste persoon met het Poolse syndroom in Indonesië. Dus, wat zijn de specifieke kenmerken van deze ziekte?
Samengevat uit de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen, wordt uitgelegd dat het Poolse syndroom een zeldzame aangeboren aandoening is. Over het algemeen wordt de ziekte gekenmerkt door de afwezigheid (aplasie) van de borstwandspieren aan één kant van het lichaam (unilateraal) en abnormaal korte vingers met zwemvliezen (respectievelijk) aan de hand aan dezelfde kant.
Lees ook: Maak kennis met Athelia, de afwezigheid van tepels op het lichaam
Kenmerken van mensen met het syndroom van Polen
Bij mensen met het Poolse syndroom hebben ze meestal een pectoralis minor en een deel van het borstbeen of borstbeen van de pectoralis major. De pectoralis minor is een dunne, driehoekige spier in de bovenste borstwand, terwijl de pectoralis major een grote, waaierachtige spier is die het grootste deel van de voorkant van de borstkas bedekt.
Het zorgt er ook voor dat de patiënt een onderontwikkelde of afwezige tepel heeft, inclusief een donker gebied rond de tepel (tepelhof) en/of de afwezigheid van een haarlok onder de arm (oksel). Bij vrouwen kan er sprake zijn van onderontwikkeling of afwezigheid (aplasie) van één borst en het onderliggende (onderhuidse) weefsel.
In sommige gevallen kunnen ook geassocieerde benige afwijkingen aanwezig zijn, zoals onderontwikkelde of afwezige bovenribben, verkorting van de armen, evenals onderontwikkelde onderarmbotten (inclusief de vingers).
Lees ook: Kinderen met het syndroom van Down kunnen dit ook bereiken
Het syndroom van Polen treft mannen vaker dan vrouwen en betreft meestal de rechterkant van het lichaam. De exacte oorzaak van deze aandoening is onbekend, zonder een familiegeschiedenis, maar er zijn ook gevallen gevonden met familiegeschiedenisgegevens. Aandoeningen van de bloedstroom en bepaalde syndromen zijn ook triggers voor het syndroom van Polen.
Behandeling van het syndroom van Polen
Sommige van de behandelingen voor het syndroom van Polen omvatten chirurgische correctie van afwijkingen van de borstwand. Er zijn chirurgische opties beschikbaar om het uiterlijk van zowel mannen als vrouwen te verbeteren. Bij vrouwen wordt een borstreconstructie meestal uitgevoerd op een moment dat volledige borstontwikkeling normaal is en gepland kan worden met of na een borstwandreconstructie.
Bij mannen is een borstreconstructie misschien niet nodig als er geen onderliggende afwijking van de borstwand is. De optimale chirurgische benadering zal van patiënt tot patiënt verschillen. Chirurgische opties moeten worden besproken met een chirurg die ervaring heeft met reconstructieve chirurgie bij mensen met het syndroom van Polen.
Lees ook: Ken 6 aandoeningen die bekend kunnen worden door thoraxfoto's
De ernst van het syndroom van Polen varieert en het is mogelijk dat milde gevallen pas in de puberteit duidelijk worden wanneer de weefselmassa en spiermassa van de borstkas meer uitgesproken worden.
Het syndroom van Polen kan worden opgespoord door middel van gespecialiseerde onderzoeken (röntgenfoto, computertomografie [CT-scan]) en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), zodat ze kunnen worden gebruikt om de anatomie van het betrokken gebied af te bakenen. Deze informatie is nodig voor reconstructieve chirurgie.
Heb je een gezondheidsklacht en wil je je gezondheid verder laten checken, schroom dan niet om via de applicatie een arts te raadplegen . U kunt contact opnemen met de huisarts via: Video-/spraakoproep en Chatten altijd en overal. Kom op, downloaden nu ook in de App Store en Google Play.
