, Jakarta – Stofwisselingsstoornissen zijn aandoeningen die worden veroorzaakt door genetische fouten in het metabolisme. Deze omvatten tekortkomingen van enzymen die betrokken zijn bij het koolhydraatmetabolisme, aminozuren die zijn afgeleid van eiwitten en vetzuren die vrijkomen uit lipiden.
Stofwisselingsstoornissen treden op wanneer stofwisselingsprocessen falen en ervoor zorgen dat het lichaam te veel of te weinig van de essentiële stoffen heeft die nodig zijn om gezond te blijven. Meer informatie over stofwisselingsstoornissen lees je hier!
Lees ook: Regelmatig instant noedels eten, stofwisselingsstoornissen veroorzaken?
Soorten stofwisselingsstoornissen
Het lichaam is erg gevoelig voor metabole fouten. Het lichaam moet aminozuren en veel soorten eiwitten hebben om al zijn functies uit te voeren. De hersenen hebben bijvoorbeeld calcium, kalium en natrium nodig om elektrische impulsen te genereren, terwijl vetten (vetten en oliën) het zenuwstelsel gezond houden.
Wat gebeurt er met het lichaam als het een stofwisselingsstoornis heeft? Dit hangt af van het type tekortkoming dat het lichaam ervaart. Diabetes is een veel voorkomende stofwisselingsziekte. Bij diabetes type 1 vallen T-cellen bètacellen in de pancreas aan en doden ze deze, de cellen die insuline produceren.
Na verloop van tijd kan insulinetekort leiden tot zenuw- en nierbeschadiging, verminderd gezichtsvermogen en een verhoogd risico op hart- en vaatziekten. Voor sommige andere stofwisselingsstoornissen veroorzaken verschillende veranderingen in het lichaam.
1. Het lichaam kan bepaalde soorten vet niet afbreken
De ziekte van Gaucher is de oorzaak van deze aandoening. Wanneer het lichaam bepaalde soorten vet niet afbreekt, hoopt het zich op in de lever, de milt en het beenmerg. Dit onvermogen kan pijn, botbeschadiging en zelfs de dood veroorzaken. De aandoening kan worden behandeld met enzymvervangende therapie.
2. Diarree en uitdroging
Malabsorptie van galactose en glucose is het natuurlijke onvermogen om glucose en galactose te transporteren om de maagwand te passeren. Deze aandoening kan diarree en ernstige uitdroging veroorzaken.
Lees ook: Zwartbruine urine, alkaptonurie-waarschuwing
3. Overtollig ijzer
De oorzaak van deze aandoening is een erfelijke hemochromatose-aandoening die ervoor zorgt dat overtollig ijzer in verschillende organen wordt opgeslagen. Indien onbehandeld, kan deze aandoening leiden tot complicaties zoals levercirrose, leverkanker, diabetes en hartaandoeningen.
4. Neurondegeneratie
Maple syrup urine disease (MSUD) verstoort het metabolisme van bepaalde aminozuren en veroorzaakt daardoor neuronale degeneratie.
5. Orgaanschade aan mentale retardatie
Fenylketonurie (PKU) veroorzaakt een onvermogen om het enzym fenylalaninehydroxylase te produceren, wat resulteert in orgaanschade, mentale retardatie en een ongewone houding. Het wordt behandeld door de eiwitinname in bepaalde vormen van eiwit te beperken.
Behandeling van stofwisselingsstoornissen
Stofwisselingsstoornissen zijn zeer complex en tot nu toe weten wetenschappers dat de oorzaak van het onderliggende probleem te wijten is aan lactose-, sucrose- en glucose-intolerantie en een overvloed aan bepaalde eiwitten.
Als u een stofwisselingsstoornis heeft, heeft u een doktersadvies nodig voor een specifiek gezondheidsplan. Meer gedetailleerde informatie over stofwisselingsstoornissen kunt u rechtstreeks opvragen bij: .
Artsen die experts zijn in hun vakgebied zullen proberen de beste oplossing te bieden. Het is makkelijk, gewoon downloaden sollicitatie via Google Play of de App Store. Via functies Neem contact op met dokter je kunt ervoor kiezen om door te chatten Video-/spraakoproep of Chatten .
Lees ook: Detecteer alkaptonurie op deze manier
Opgemerkt moet worden dat de meeste stoornissen die verband houden met stofwisselingsstoornissen geen duidelijke tekenen of symptomen hebben. Een zichtbaar teken is een grote middelomtrek. Als uw bloedsuikerspiegel hoog is, krijgt u diabetessymptomen zoals meer dorst en plassen, vermoeidheid en wazig zien.
Volgens gezondheidsgegevens gepubliceerd door Het National Heart, Lung and Blood Institute De risicofactoren voor metabole stoornissen zijn obesitas, leeftijd, familiegeschiedenis, niet genoeg lichaamsbeweging en vrouwen bij wie de diagnose polycysteus ovariumsyndroom is gesteld.
