, Jakarta – Prader-Willi-syndroom is een zeldzame ziekte die slechts 1 op de 25000 kinderen treft. Hoewel het zeldzaam is, betekent dit niet dat ouders de dreiging van deze ziekte voor hun kinderen moeten onderschatten. De reden is dat het Prader-Willi-syndroom ervoor kan zorgen dat kinderen worden geboren met een verscheidenheid aan complexe neurologische en ontwikkelingsproblemen die tot in de volwassenheid zullen voortduren. Laten we daarom hieronder meer te weten komen over het Prader-Willi-syndroom.
Lees ook: Pas op, deze 3 genetische ziekten kunnen baby's beïnvloeden wanneer ze worden geboren
Wat is het Prader Willi-syndroom?
Prader-Willi-syndroom (PWS) is een zeldzame genetische aandoening die een verscheidenheid aan fysieke symptomen, leermoeilijkheden en gedragsproblemen veroorzaakt. Meestal zijn de symptomen van deze ziekte al bekend zodra de patiënt is geboren.
De oorzaak van het Prader-Willi-syndroom is gekoppeld aan chromosoom 15 en het OCA2-gen. Kinderen geboren met dit syndroom hebben meestal kenmerken zoals psychische stoornissen, kleine gestalte, zwaarlijvigheid en hypogonadisme (vruchtbaarheidsproblemen).
Lees ook: Deze verklaring van het Noonan-syndroom wordt zeldzaam genoemd
Oorzaken van het Prader Willi-syndroom
Het Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in een genengroep op chromosoom nummer 15. Deze fout veroorzaakt een aantal problemen waarvan wordt gedacht dat ze een deel van de hersenen aantasten dat de hypothalamus wordt genoemd. Dit deel van de hersenen werkt om hormonen te produceren en de groei en eetlust te reguleren. Dat is de reden waarom mensen met het Prader-Willi-syndroom meestal een groeiachterstand en constante honger ervaren.
De genetische fout die optreedt bij PWS is puur toeval, zowel jongens als meisjes van alle etnische achtergronden kunnen door dit syndroom worden getroffen. Zeer zelden hebben ouders echter meer dan één kind met het Prader-Willi-syndroom.
Symptomen van het Prader-Willi-syndroom
Tekenen en symptomen van het Prader-Willi-syndroom zijn vanaf de geboorte te herkennen. De symptomen zijn:
Gezichtsmisvormingen, zoals vreemde oogvormen, smalle slapen, dunne bovenlip en een hangende mond die eruitziet als een frons.
Baby's hebben zwakke spieren, wat te zien is aan het vermogen om melk te zuigen die niet sterk genoeg is, niet reageert op prikkels en het geluid van huilen klinkt ook zwak.
Bij mannelijke baby's zijn de penis en testikels kleiner dan normaal. De positie van de testikels daalt ook niet in de testikels. Terwijl bij babymeisjes de clitoris en de kleine schaamlippen kleiner zijn dan ze zouden moeten zijn.
Naarmate u ouder wordt, kunnen de symptomen van het Prader-Willi-syndroom veranderen. Hieronder volgen de meest voorkomende symptomen van het Prader-Willi-syndroom bij kinderen en volwassenen:
Bij kinderen is de groei beperkt, dus de patiënt is veel korter dan kinderen in het algemeen.
Een overmatige eetlust hebben die gemakkelijk kan leiden tot gevaarlijke gewichtstoename.
Onvoorzichtigheid veroorzaakt door zwakke spieren (hypotonie).
Moeite met leren.
Gebrek aan seksuele ontwikkeling.
Gedragsproblemen, zoals boosheid of koppigheid.
Behandeling voor kinderen met het Prader-Willi-syndroom
Helaas kan het Prader-Willi-syndroom niet worden genezen. De behandeling is dus alleen gericht op het beheersen van de symptomen en gerelateerde problemen. Dit kan door de overmatige eetlust van het kind te reguleren en gedragsproblemen te overwinnen door middel van therapie.
Een van de belangrijkste dingen bij de zorg voor een kind met het Prader-Willi-syndroom is proberen een normaal gewicht te behouden. Kinderen moeten een gezond en uitgebalanceerd dieet hebben en vanaf jonge leeftijd zoete en calorierijke voedingsmiddelen vermijden.
Lees ook: Hormoontherapieprocedures voor Prader Willi Syndroom
Dat is de verklaring van het Prader-Willi-syndroom die ouders moeten weten. Als je meer wilt weten over dit syndroom, vraag het dan aan de experts die de app gebruiken . U kunt contact opnemen met de huisarts via: Video-/spraakoproep en Chatten om altijd en overal iets te vragen over gezondheid. Kom op, downloaden nu ook in de App Store en Google Play.
