Jakarta - Ziekte van trisomie 13, ook wel Patau-syndroom genoemd, is een genetisch defect waarbij chromosoom 13 is betrokken. De meeste mensen hebben 23 paar chromosomen, maar baby's met het Patau-syndroom hebben een extra kopie van het dertiende chromosoom. Trisomie 13 is een ernstig genetisch syndroom en de meeste baby's met het Patau-syndroom sterven voor de geboorte of binnen de eerste levensweek. Er zijn 3 soorten trisomie 13:
volledige trisomie
De meeste gevallen van trisomie 13 zijn volledige trisomie. Bij volledige trisomie bevat elke cel in het lichaam drie exemplaren van chromosoom 13.
Gedeeltelijke trisomie
Baby's met gedeeltelijke trisomie hebben geen extra kopie van chromosoom 13. In plaats daarvan hebben ze een extra stuk chromosoom bevestigd aan een ander chromosoom in hun cellen.
Trisomie 13 Mozaïek
Baby's met mozaïektrisomie 13 hebben een volledige kopie van chromosoom 13, maar slechts in een paar lichaamscellen.
(Lees ook: Herken de symptomen van trisomie 13 in het lichaam )
Trisomie 13 wordt meestal veroorzaakt door een fout in de celdeling. Het risico op een baby met trisomie 13 is hoger bij oudere moeders. Van de drie soorten trisomie 13 heeft alleen gedeeltelijke trisomie 13 kans om te worden geërfd. Elk gezin met een voorgeschiedenis van trisomie 13 moet vóór en tijdens de zwangerschap genetisch advies inwinnen.
Omdat het een ernstige aandoening is, sterven de meeste baby's met trisomie 13 binnen de eerste week met een gemiddelde levensduur van ongeveer 5 dagen. Ongeveer 10 procent leeft tot de eerste verjaardag. Baby's geboren met meerdere geboortegewichten en gedeeltelijk mozaïek of trisomie hadden meer kans om te overleven.
Hoewel trisomie 13 als een dodelijke aandoening wordt beschouwd, kan het met de huidige goede zorg de capaciteiten van een baby verbeteren, afhankelijk van de ernst van andere symptomen.
(Lees ook: 5 symptomen van trisomie 13 tijdens de zwangerschap )
Als uw baby trisomie 13 heeft, moet u genetische counseling en chromosomale analyse doen, zodat dit bij toekomstige zwangerschappen niet gebeurt. Sollicitatie kan uw steunpilaar zijn. U kunt communiceren met verloskundigen in de applicatie via menu Neem contact op met dokter via dienst spraak-/videogesprekken of chatten.
Bovendien, in de app , je kunt ook vitamines en medicijnen kopen via het menu Apotheekbezorging , en controleer het lab zonder het huis te verlaten. Dus waar wacht je op? Kom op downloaden sollicitatie nu in de App Store en Google Play.
