, Jakarta – Fenylketonurie is een ziekte die ontstaat door een genetische aandoening. Met andere woorden, deze aangeboren ziekte kan invloed hebben op baby's van beide ouders die fenylketonurie hebben. Dit komt omdat de ziekte autosomaal recessief wordt overgeërfd. Dit betekent dat fenylketonurie niet zal optreden als slechts één ouder een voorgeschiedenis van de ziekte heeft.
Toch kunnen kinderen van één ouder met deze aandoening drager zijn van het fenylketonurie-gen. Deze ziekte zorgt ervoor dat het lichaam van het kind niet in staat is om het aminozuur fenylalanine af te breken. Welnu, hoe langer de opbouw van deze stoffen kan optreden en de symptomen van de ziekte kan veroorzaken.
Lees ook: Is er een manier om achondroplasie oftewel dwerggroei te voorkomen?
Symptomen die optreden bij mensen met fenylketonurie
Fenylketonurie is een ziekte die ervoor zorgt dat het lichaam geen aminozuren kan verwerken. Als dat gebeurt, bestaat het risico op ophoping van aminozuren in het bloed en de hersenen. Hoe langer, de opbouw van deze stoffen kan aandoeningen veroorzaken die niet lichtvaardig kunnen worden opgevat. Het slechte nieuws is dat deze aandoening kan leiden tot ernstige en gevaarlijke complicaties.
Wanneer deze ziekte toeslaat, zal het lichaam symptomen van de ziekte beginnen te vertonen, variërend van milde tot ernstige symptomen. Fenylketonurie kan blijvende schade aan de hersenen veroorzaken, zenuwaandoeningen die tremoren of toevallen veroorzaken, tot de grootte van het hoofd dat klein wordt of er onnatuurlijk uitziet.
Deze ziekte treedt op omdat er een genetische mutatie is, een mutatieproces dat ervoor zorgt dat het fenylalanine-hydroxylase-gen geen fenylalanine-afbrekende enzymen in het lichaam produceert. Helaas is tot nu toe nog steeds niet precies bekend waardoor genmutaties worden veroorzaakt. Niet alleen dat, de symptomen van deze ziekte worden ook vaak niet onmiddellijk gezien bij pasgeborenen. Met de leeftijd kunnen de symptomen van fenylketonurie echter herkenbaarder worden.
Om het risico op de ziekte van fenylketonurie te achterhalen en op te sporen, wordt een onderzoek uitgevoerd sinds de baby een week oud is. Als bewezen is dat het fenylketonurie heeft, zal uw kind gewoonlijk onmiddellijk medische hulp krijgen en routineonderzoeken ondergaan. Het doel van routineonderzoeken is het meten en bevestigen van de niveaus van fenylalanine in het lichaam.
Lees ook: Achondroplasie is niet alleen genetisch, maar ook genmutatie
Symptomen van deze ziekte zullen meestal binnen een paar maanden verschijnen, vooral als het niet wordt ontdekt en niet meteen medische hulp krijgt. Symptomen die optreden bij mensen met fenylketonurie zijn intellectuele stoornissen en mentale retardatie, gedrags- en emotionele stoornissen, verminderde botsterkte, om de groei te vertragen. Deze ziekte veroorzaakt herhaalde aanvallen.
Kinderen met fenylketonurie zullen gewoonlijk ook epilepsie, tremoren, frequent braken, huidaandoeningen, abnormale hoofdomvang of microcefalie. Het risico van deze symptomen kan echter worden verwacht als fenylketonurie snel wordt herkend en de juiste behandeling krijgt. Fenylketonurie die onmiddellijk wordt behandeld, vertoont zelden symptomen op latere leeftijd.
Fenylketonurie is een ongeneeslijke ziekte. Toch moet er nog steeds worden behandeld om de niveaus van aminozuren in het lichaam onder controle te houden. Op die manier kunnen het risico van ophoping en omstandigheden die gevaarlijk kunnen zijn, worden voorkomen. Het kan ook helpen de symptomen en mogelijke complicaties te minimaliseren.
Lees ook: Vanwege genetica kan sikkelcelanemie niet worden genezen?
Kom meer te weten over fenylketonurie en wat de symptomen ervan in het lichaam zijn door een arts te raadplegen via de app . Artsen zijn eenvoudig te bereiken via: Videos / Spraakoproep of Chatten . Kom op, downloaden sollicitatie nu in de App Store en Google Play!
